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单基因遗传病

单基因病(Single Gene Disorder):亦称孟德尔遗传病。人类的体细胞核中染色体是成对的,基因位于染色体上,呈线性排列,等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。

等位基因

如果一种遗传病受一对等位基因影响,则该病称为单基因遗传病。目前已知的单基因遗传病有6600多种,每个人都携带约5~6种遗传病基因,常见的有红绿色盲、血友病、地中海贫血等。

单基因疾病的遗传规律和再发风险复合孟德尔遗传定律,单基因疾病可分为

  • 常染色体显性
  • 常染色体隐性
  • X连锁显性
  • X连锁隐形
  • Y连锁

常见的单基因遗传病如下:

白化病

抗维生素D性佝偻病

神经鞘脂贮积症

黏多糖贮积症

视网膜色素变性

视网膜母细胞瘤

假肥大性肌营养不良

Wilms瘤

成人多囊肾病

家族性高胆固醇血症

进行性脊柱性肌萎缩症

肌萎缩侧索硬化症

强直性肌营养不良

血友病

蚕豆病

地中海贫血

腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症

肝豆状核变性综合症/威尔逊病

苯**尿症

先天性耳聋

半乳糖血症

马凡综合征

α-1抗胰蛋白酶缺乏症

侏儒综合征

遗传性血色沉着病

枫糖尿病(MSUD)

神经纤维瘤病1型(NF1)

先天性厚甲症

脑肝肾综合征

糖原贮积症

成骨不全病

亨廷顿氏病/舞蹈症

脆性X综合征

镰状细胞性贫血

联合免疫缺陷(SCID)

囊性纤维化