5q综合征是什么病

5q减(5q-)综合征是一种称为骨髓增生异常综合征(MDS)的骨髓疾病。MDS包括一组未成熟的血细胞不能正常发育的病症,导致过多的未成熟细胞和太少的正常成熟血细胞。在5q综合征中,红细胞的发育受到特别的影响,导致这些细胞(贫血症)的短缺)。此外,存在的红细胞异常大(大红细胞)。尽管许多患有5q综合征的人没有与贫血相关的症状,特别是在病情的早期阶段,一些受影响的个体在病情恶化时会出现极度疲倦(疲劳),虚弱和异常苍白的外表(苍白)。患有5q-综合征的个体也具有称为巨核细胞的骨髓细胞的异常发育,其产生血小板,该细胞碎片参与血液凝固。5q综合征患者的常见发现是异常细胞,称为hypolobated巨核细胞。此外,一些患有5q-综合征的个体具有过量的血小板,而另一些具有正常数量的血小板。

MDS被认为是生长缓慢的(慢性)血液癌症。它可以发展为快速增长的血癌,称为急性髓性白血病(AML)。对于患有5q综合征的人而言,AML的进展不太常见于患有其他形式的MDS的患者。

5q综合征发病率

MDS影响了美国近20,000人中的1人。据认为,5q-综合征占MDS病例的15%。与其他形式的MDS不同,男性比女性更常见,5q-综合征是女性的两倍多。

5q综合征发病原因

5q-综合征是由染色体5的长(q)臂缺失DNA区域引起的。大多数患有5q综合征的人缺少大约150万个DNA构建块(碱基对)的序列,也写为1.5兆碱基(Mb)。但是,删除区域的大小会有所不同。这种缺失发生在人的一生中未成熟的血细胞中,并影响每个细胞中5号染色体的两个拷贝之一。

通常缺失的DNA区域含有40个基因,其中许多基因在正常血细胞发育中起关键作用。研究表明,该区域中多个基因的丢失有助于5q综合征的特征。该损失RPS14基因导致与5q-综合征的红血细胞的发育特点,以及丢失的问题MIR145或了miR146a有助于巨核细胞和血小板异常,可促进未成熟细胞的过度生长。科学家们仍在确定缺失区域中其他基因的丢失可能与5q综合征的特征有关。

5q综合征遗传模式

这种情况通常不是遗传的,而是由受孕后身体细胞发生的突变引起的。这种改变称为体细胞突变。受影响的人通常没有家庭疾病的病史。