猫叫综合征，也称为5p-（5P减去）综合征，是当其导致染色体条件一块5染色体被丢失。有这种情况的婴儿经常有一个高亢的叫声，听起来像一只猫。该疾病的特征是智力残疾和发育迟缓，头部小（小头畸形）），婴儿出生时体重低，肌张力弱（张力减退）。受影响的个人也有独特的面部特征，包括广泛设置的眼睛（眼睛过度），低耳朵，小颚和圆脸。一些患有痴呆症的孩子出生时患有心脏病。

猫叫综合征发病率

猫叫综合征估计发生在20,000到50,000个新生儿中。这种情况在所有种族背景的人中都可以找到。

猫叫综合征发病原因

猫叫综合症是由删除引起的5号染色体的短（p）臂末端。该染色体变化写为5p-。删除的大小因受影响的个体而异; 研究表明，较大的缺失往往会导致更严重的智力残疾和发育迟缓，而不是较小的缺失。

猫叫综合症的症状和体征可能与5号染色体短臂上多个基因的丢失有关。研究人员认为，特定基因CTNND2的丢失与某些患有这种疾病的人的严重智力残疾有关。他们正在努力确定该地区其他基因的丧失如何促成了这种疾病的特征。

猫叫综合征遗传模式

大多数患有这种疾病的病例都不是遗传的。缺失最常发生在生殖细胞（卵子或精子）形成期间或胎儿早期发育期间的随机事件中。受影响的人通常没有家庭疾病的病史。

大约10％的患有猫叫综合症的人从未受影响的父母那里继承了染色体异常。在这些情况下，亲本携带称为平衡易位的染色体重排，没有遗传物质的获得或丢失。平衡易位通常不会引起任何健康问题; 然而，当它们传递给下一代时，它们会变得不平衡。继承不平衡易位的儿童可以进行具有额外或缺失遗传物质的染色体重排。遗传不平衡易位的患有接触综合征的个体缺少来自5号染色体短臂的遗传物质，这导致了这种疾病的智力残疾和健康问题。