威廉姆斯综合征是一种影响身体许多部位的发育障碍。这种情况的特征是轻度至中度的智力残疾或学习问题，独特的个性特征，独特的面部特征以及心脏和血管（心血管）问题。

与人威廉斯综合征通常与视觉空间的任务，如图纸，组装拼图的难度，但他们往往对涉及的重复（死记硬背）口语，音乐，学习任务做好。受影响的个人具有外向，引人入胜的个性，并且倾向于对其他人产生极大的兴趣。注意力缺陷障碍（ADD），焦虑症和恐惧症在患有这种疾病的人中很常见。

患有威廉斯综合征的幼儿具有独特的面部特征，包括宽阔的额头，一个短鼻子宽阔的嘴唇，满脸颊，还有一张宽口嘴唇丰满。许多受影响的人患有牙齿问题，例如牙齿小，间隔宽，弯曲或缺失。在年龄较大的儿童和成人中，脸部看起来更长，更憔悴。

一种称为瓣上主动脉瓣狭窄（SVAS）的心血管疾病常见于Williams综合征患者。 主动脉瓣狭窄是大血管变窄携带血液从心脏到身体的其他部分（在主动脉）。如果不治疗这种情况，主动脉狭窄会导致呼吸急促，胸痛和心力衰竭。威廉姆斯综合征患者也报告了心脏和血管的其他问题，包括高血压（高血压）。

威廉姆斯综合征的其他体征和症状包括结缔组织（支持身体关节和器官的组织）的异常，例如关节问题和柔软，松弛的皮肤。受影响的人也可能在婴儿期血液中的钙水平升高（高钙血症），发育迟缓，协调问题和身材矮小。涉及眼睛和视力，消化道和泌尿系统的医疗问题 也是可能的。

威廉斯综合征发病率

威廉斯综合症影响估计每7,500至10,000人中就有1人。

威廉斯综合征发病原因

威廉姆斯综合征是由删除引起的来自7号染色体特定区域的遗传物质。删除的区域包括26到28个基因，研究人员认为，这些基因中的一些基因的丢失可能有助于这种疾病的特征性特征。

CLIP2， ELN， GTF2I， GTF2IRD1和 LIMK1是在 Williams综合征患者中通常缺失的基因之一。研究人员发现， ELN基因的缺失与许多患有这种疾病的人发现的结缔组织异常和心血管疾病（特别是瓣膜上主动脉瓣狭窄）有关。研究表明删除 CLIP2， GTF2I， GTF2IRD1， LIMK1也许其他基因可能有助于解释视觉空间任务的特征性困难，独特的行为特征以及威廉姆斯综合征患者的其他认知障碍。该损失GTF2IRD1基因也可能导致经常与此条件相关联的独特的面部特征。

研究人员认为，7号染色体上NCF1基因的存在与否与威廉斯综合征患者发生高血压的风险有关。当NCF1基因包含在染色体中被删除的部分时，受影响的个体不太可能患上高血压。因此，该基因的丢失似乎是一个保护因素。人与威廉斯综合征，其NCF1基因不会被删除，有开发的高风险性高血压。

7号染色体缺失区域的其他基因与威廉姆斯综合征的体征和症状之间的关系正在调查或未知。

威廉斯综合征遗传模式

威廉姆斯综合征的大多数病例不是遗传性的，而是在受影响个体的父母中形成生殖细胞（卵子或精子）期间的随机事件。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。

威廉斯综合征被认为是一种常染色体显性疾病，因为每个细胞中一个染色体7变异的拷贝足以引起这种疾病。在一小部分病例中，威廉斯综合征患者 继承了患有该病症的父母的染色体缺失。