9q22.3微缺失是染色体变化，其中的一小片染色体9被删除在每个细胞中。缺失发生在染色体的长（q）臂上，在q22.3区域。这种染色体变化与延迟发育，智力残疾，某些身体异常以及称为Gorlin综合征的遗传病症的特征有关。

许多患有9q22.3微缺失的个体发育迟缓，特别是影响坐姿，站立和行走等运动技能的发展。在某些人中，延误是暂时的，并且在童年时期会有所改善。受影响较严重的人有永久性发育障碍以及智力障碍和学习问题。据报道，9q22.3微缺失患者很少发生癫痫发作。

大约20％具有9q22.3微缺失的人经历过度生长（巨大儿），与未受影响的同龄人相比，其导致身高和体重增加。巨大儿通常在出生前开始并持续到童年。有时与9q22.3微缺失相关的其他物理变化包括颅骨中某些骨骼的过早融合（特应性颅缝早闭）和脑内积液（脑积水）。受影响的个体也可以具有独特的面部特征，例如具有垂直皮肤皱褶的突出前额，向上或向下倾斜的眼睛，短鼻子以及鼻子和上唇（人中）之间的长空间。

9q22.3微缺失也引起Gorlin综合征（也称为痣基底细胞癌综合征）的特征。这种遗传状况影响身体的许多区域，并增加了发展各种癌症和非癌症肿瘤的风险。在患有Gorlin综合征的人中，最常诊断的癌症类型是基底细胞癌，这是最常见的皮肤癌形式。大多数患有这种疾病的人也会发展为颌骨的非癌（良性）肿瘤，称为角化囊肿性牙源性肿瘤，可引起面部肿胀和牙齿移位。在一些患有Gorlin综合征的人中发生的其他类型的肿瘤包括称为髓母细胞瘤的一种形式的儿童脑癌，以及一种在心脏或女性卵巢中发生的称为纤维瘤的良性肿瘤。Gorlin综合征的其他特征包括手掌和脚掌皮肤的小凹陷（凹坑）; 一个非常大的头部大小（macrocephaly）前额突出; 和涉及脊柱，肋骨或颅骨的骨骼异常。

9q22.3微缺失发病率

9q22.3微缺失似乎是罕见的染色体变化。在医学文献中报道了大约三十个受影响的个体。

9q22.3微缺失发病原因

与人们9q22.3微缺失的缺失在染色体9的q22.3区域中至少352,000个DNA构建块（碱基对）的序列，也写成352千碱基（kb）。这个352-kb的片段被称为最小关键区域，因为它是已发现导致上述症状和体征的最小缺失。9q22.3微缺失也可以大得多; 报告的最大删除包括2050万个碱基对（20.5 Mb）。9q22.3微缺失影响每个细胞中9号染色体的两个拷贝之一。

与人们9q22.3微缺失是由两名失踪超过270个基因在染色体9。所有已知的9q22.3微缺失包括PTCH1基因。由该基因产生的蛋白质patched-1充当肿瘤抑制因子，这意味着它使细胞不能过快地生长和分裂（增殖）或以不受控制的方式生长。研究人员认为，与9q22.3微缺失相关的许多特征，特别是Gorlin综合征的体征和症状，都是由于PTCH1基因的缺失所致。当该基因缺失时，patched-1不能抑制细胞增殖。结果，细胞不受控制地分裂以形成Gorlin综合征的特征性肿瘤。

与9q22.3微缺失相关的其他体征和症状可能是由于q22.3区域中其他基因的丢失所致。研究人员正在努力确定哪些缺失基因有助于与删除相关的其他特征。

9q22.3微缺失遗传模式

9q22.3微缺失是以常染色体显性遗传方式遗传的，这意味着缺少遗传物质来自每个细胞中9号染色体的两个拷贝中的一个足以导致延迟发育，智力残疾和Gorlin综合征的特征。

一个9q22.3微缺失最常发生在人的父母不携带染色体的变化。在这些情况下，删除作为随机（从头）事件发生在父母或早期胚胎发育过程中形成生殖细胞（卵子或精子）。在他们的家庭中没有这种疾病史的人中发生了从头染色体变化。

不太常见的是，具有9q22.3微缺失的个体继承了未受影响的亲本的染色体变化。在这些情况下，亲本携带称为平衡易位的染色体重排其中一段9号染色体与另一条染色体的一段交换。在平衡易位中没有遗传物质被获得或丢失，因此这些染色体变化通常不会引起任何健康问题。然而，随着它们传递给下一代，易位可能变得不平衡。继承9q22.3微缺失的人会得到不平衡的易位从每个细胞中9号染色体 q22.3区域的一个拷贝中删除遗传物质。

在每个细胞中具有一个缺失的PTCH1基因拷贝足以引起在生命早期存在的Gorlin综合征的特征，包括巨头畸形和骨骼异常。对于基底细胞癌和其他肿瘤的发展，PTCH1基因的另一个拷贝中的突变也必须在人的一生中在某些细胞中发生。大多数出生时缺少PTCH1基因拷贝的人最终会在某些细胞的基因的另一个拷贝中获得突变，从而发展出各种类型的肿瘤。