Leigh综合征是什么病
Leigh综合征是什么病？Leigh综合征是一种严重的神经系统疾病，通常在出生后的第一年就会变得明显。这种情况的特征是精神和运动能力逐渐丧失（精神运动性退化）并且通常在两到三年...阅读详情
Leber遗传性视神经病变（LHON）是什么病
Leber遗传性视神经病变（LHON）是什么病？Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种遗传性的视力丧失形式。虽然这种情况通常始于一个人的十几岁或二十几岁，但罕见病例可能出现在儿童早...阅读详情
Kearns-Sayre综合征是什么病
Kearns-Sayre综合征是什么病？Kearns-Sayre综合征是一种影响身体许多部位的疾病，特别是眼睛。的特点卡恩斯-塞尔综合征通常出现在20岁以前，条件是由几个特征的症状和体征诊断。...阅读详情
IPEX综合症是什么病
IPEX综合症（免疫缺陷，多内分泌疾病和肠病，X-Linked）免疫失调，多内分泌病，肠病，X连锁（IPEX）综合征主要影响男性，并且是由免疫系统问题引起的。免疫系统通常通过识别和攻击这...阅读详情
色素失禁症(Incontinentia pigmenti)是什么病
色素失禁症(Incontinentia pigmenti)是什么病？色素失禁症(Incontinentia pigmenti)是一种可以影响许多身体系统的疾病，尤其是皮肤。这种情况在女性中比在男性中更常发生。...阅读详情
高胆固醇血症是什么病
高胆固醇血症是什么病？高胆固醇血症是一种以血液中胆固醇水平非常高为特征的疾病。胆固醇是一种蜡质的脂肪状物质，在体内产生，来自动物的食物（特别是蛋黄，肉，家禽，鱼和...阅读详情
高胱氨酸尿症是什么病
高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，其中所述主体是无法处理的蛋白质的某些构建块（氨基酸氨基酸）妥善。存在多种形式的高胱氨酸尿症，其特征在于它们的体征和症状以及遗传原因。...阅读详情
庞培病(Pompe)是什么病
庞培病(Pompe)是什么病？Pompe病是一种遗传性疾病，由体内细胞中称为糖原的复合糖的积累引起。糖原在某些器官和组织，特别是肌肉中的积累损害了它们正常运作的能力。...阅读详情
I型糖原贮积病是什么病
I型糖原贮积病是什么病？I型糖原贮积病（也称为GSDI或von Gierke病）是由称为糖原的复合糖的累积引起的遗传性疾病。在身体的细胞中。糖原在某些器官和组织中的积累，尤其是肝脏，肾...阅读详情
I型谷氨酸血症是什么病
I型谷氨酸血症是一种遗传性疾病，其中身体无法正常处理某些蛋白质。患这种病症的人有帮助分解酶的水平不足个氨基酸赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸，它们是蛋白质的组成部分。...阅读详情
