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II型谷氨酸血症是什么病

关键词：II型谷氨酸血症遗传病生育

II型谷氨酸血症是什么病？II型谷氨酸血症是一种遗传性疾病，会干扰身体分解蛋白质和脂肪以产生能量的能力。未完全加工的蛋白质和脂肪会在体内积聚，导致血液和组织变得过于酸性...阅读详情

关键词：戈谢病遗传病生育

戈谢病是什么病?戈谢病是一种遗传性疾病，影响身体的许多器官和组织。这种病症的体征和症状在受影响的个体中差异很大。研究人员根据其特征描述了几种类型的戈谢病。...阅读详情

关键词：范可尼贫血遗传病生育

范可尼贫血是什么病？范可尼贫血是一种影响身体许多部位的疾病。患有这种疾病的人可能有骨髓衰竭，身体异常，器官缺陷和某些癌症的风险增加。...阅读详情

关键词：遗传病生育

Ehlers-Danlos综合征是一组疾病的影响结缔组织的组织支持皮肤，骨骼，血管和许多其他器官和组织。结缔组织中的缺陷导致这些症状的体征和症状，从轻度松弛的关节到危及生命的并发症...阅读详情

关键词：瓜氨酸血症遗传病生育

瓜氨酸血症是什么病？瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。已经描述了两种类型的瓜氨酸血症 ; 它们有不同的体征和症状，是由不同基因的突变引起...阅读详情

关键词：慢性肉芽肿病遗传病生育

慢性肉芽肿病是什么病？慢性肉芽肿病是一种导致免疫系统功能失常的疾病，导致一种免疫缺陷。免疫缺陷是免疫系统无法保护身体免受外来入侵者如细菌和真菌侵害的条件。...阅读详情

关键词：脉络膜血症遗传病生育

脉络膜血症？脉络膜血症是以进行性视力丧失为特征的病症，其主要影响男性。这种情况的第一个症状通常是夜视（夜盲）的损害，这可能发生在儿童早期。随后视野逐渐变窄（隧道视...阅读详情

关键词：遗传病生育

脊髓和延髓肌肉萎缩(肯尼迪病)是什么病？脊髓和延髓肌肉萎缩，也称为肯尼迪病，是一种控制肌肉运动的特殊神经细胞疾病（运动神经元））。这些神经细胞起源于脊髓和大脑的一部分...阅读详情

关键词：遗传病生育

Prader-Willi综合征是什么病？Prader-Willi综合征是一种复杂的遗传病，会影响身体的许多部位。在婴儿期，这种情况的特征是肌肉张力低下（肌张力减退），喂养困难，生长不良和发育迟缓...阅读详情

关键词：遗传病生育

门克斯(Menkes)综合征是什么病?门克斯综合征是一种影响体内铜水平的疾病。它的特点是稀疏，卷曲的头发; 未能增加体重并以预期的速度增长（未能茁壮成长）; 和神经系统的恶化。其他...阅读详情