Stargardt黄斑变性是什么病
Stargardt黄斑变性是什么病？Stargardt黄斑变性是一种导致进行性视力丧失的遗传性眼病。这种疾病影响的视网膜，专门的光敏组织，排列在眼睛后方。具体而言，Stargardt黄斑变性影响视网...阅读详情
GM1神经节苷脂病是什么病
GM1神经节苷脂病是什么病？GM1神经节苷脂病是一种遗传性疾病，会逐渐破坏大脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。一些研究人员根据症状和症状首次出现的年龄将这种情况分为三种主要...阅读详情
层板状鱼鳞病是什么病
层板状鱼鳞病是什么病？层板状鱼鳞病是主要影响的条件的皮肤。患有这种疾病的婴儿通常天生具有覆盖其皮肤的紧密，透明的护套，称为火棉胶膜。这种膜通常在生命的最初几周内干...阅读详情
多巴反应性肌张力障碍是什么病
多巴反应性肌张力障碍是什么病？多巴反应性肌张力障碍是一种涉及无意识的肌肉收缩，震颤和其他不受控制的运动（肌张力障碍）的疾病。这种情况的特征从轻微到严重。...阅读详情
先天性静止性夜盲症是什么病
先天性静止性夜盲症是什么病？常染色体隐性先天性静止性夜盲症是视网膜疾病，这是眼睛后部的专门组织，可以检测光线和颜色。患有这种情况的人通常难以在弱光（夜盲）中看到和...阅读详情
安德森法布里病是什么病
安德森法布里病是什么病？法布里病是一种遗传性疾病，由体内细胞中特定类型脂肪（称为球形三酰神经酰胺）的累积引起。从童年开始，这种积聚会导致影响身体许多部位的症状和体...阅读详情
雄激素不敏感综合征是什么病
雄激素不敏感综合征是什么病？雄激素不敏感综合征是一种影响出生前和青春期性发育的疾病。患有这种疾病的人是遗传上的男性，有一条X染色体和一条Y染色体在每个细胞中。...阅读详情
α-甘露糖苷病是什么病
α-甘露糖苷病是什么病？α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性疾病，在身体的许多器官和组织中引起问题。受影响的个体可能具有智力残疾，独特的面部特征和骨骼异常。...阅读详情
Aicardi-Goutières综合征是什么病
Aicardi-Goutières综合征是什么病？Aicardi-Goutières综合征是一种主要影响大脑，免疫系统和皮肤的疾病。...阅读详情
