概述

17号和22号染色体上的遗传物质发生重组，在医学上被记为t(17;22)，会诱发一类罕见的皮肤癌，即隆凸性皮肤纤维肉瘤。此染色体易位现象将22号染色体上的PDGFB基因的部分遗传物质和17号染色体上的COL1A1 基因的部分遗传物质融合在一起。某个或几个多余的线状或环状染色体上都可能会出现此类遗传物质易位现象。如果多余的染色体是环状的话，那它在医学上被称为额外环染色体。在人的一生中，此类染色体变异现象均有可能发生，但仅仅出现在特定的细胞中。此类遗传物质的变异，被称为体细胞染色体突变，并不具有遗传性。COL1A1-PDGFB 融合基因为蛋白质合成提供遗传指令编码，此合成的蛋白和PDGFB活性蛋白发挥类似的功能。在此类染色体易位现象中，PDGFB基因失去了部分限制其活性的DNA，而COL1A1基因序列控制着COL1A1-PDGFB融合蛋白的合成过程。结果，基因融合会在机体内比正常情况下合成更多的PDGFB活性蛋白。此活性蛋白为体内某些细胞的分裂与生长提供遗传指令编码。过多的PDGFB蛋白会刺激细胞非正常分化与激增，导致诸如隆凸性皮肤纤维肉瘤等表皮区域恶性肿瘤的形成。

发病率

据估计，平均每年此病的发病率为10万到100万分之1。

基因突变

此染色体异常症通常是由于17号与22号染色体上的遗传物质发生重组易位而诱发的。此类易位现象，在医学上被记为t(17;22)，即17号染色体上COL1A1基因的组成部分与22号染色体上PDGFB基因的组成部分互相融合的过程。在一条或多条染色体上，线状或环状染色体上都可能出现此类遗传物质重组易位现象。如果多余的染色体是环状的，在医学上被称为超额环状染色体。当一条染色体断裂为两块，首尾相联构成环状结构，此条特殊的环状22号染色体就形成了。多余的染色体上亦会有17号与22号染色体上的其他基因，但是医学界对于这些基因在此病症的病程进展过程中所发挥的作用仍不清楚。在患者的一生中，上述染色体遗传物质易位现象均可能发生，而上面出现遗传物质易位现象的染色体仅仅存在于癌细胞中。此类基因突变被称为体细胞突变。在正常的细胞中，COL1A1 基因为大分子成分（医学上称其为1类胶原蛋白）的合成提供遗传指令编码，这能使得人体的肌肉等组织更为健康，更好地发挥机能。PDGFB基因为一类PDGF蛋白的合成提供遗传指令编码。活性PDGFB蛋白通过附着于PDGF感官，能更好地促进多项细胞代谢过程（包括细胞生长，分化，成熟等）。非正常融合的COL1A1-PDGFB基因为非正常洛合蛋白的合成提供遗传指令编码，很多研究人员认为：总体而言，此种洛合蛋白的功能与PDGFB蛋白类似。 此基因融合现象会使得人体内合成的某类蛋白质数量偏多，而那类蛋白质与PDGFB蛋白的功能类似。另外，此融合蛋白会促使细胞非正常地繁殖与分化，使得患者体内形成与隆凸性皮肤纤维肉瘤类似的肿瘤。在超过90%的隆凸性皮肤纤维肉瘤患者体内都有COL1A1-PDGFB融合基因。对于其余的病例而言，此病症可能是由于其他基因突变而诱发的，但医学界还没有认定：确切是由哪些基因发生突变而诱发此病的。

遗传模式

隆凸性皮肤纤维肉瘤往往是由妊娠期后女性体细胞内基因的另类突变而诱发的，但此类基因突变仅仅发生在癌细胞内。此类基因突变引发的染色体异常症被称为体细胞型疾病，通常并不具有遗传性。