人体的红细胞依靠血红蛋白完成氧气输送，血红蛋白不足将发生贫血。血红蛋白是由4个亚铁血红素和4条珠蛋白肽链组成的，一般是两条α肽链和两条β肽链，每个珠蛋白链包裹一个亚铁血红素（如下图所示），这样的血红蛋白结构最有利于氧气的结合与释放，占成人血红蛋白的90%。除此之外，还有γ、δ、ε等肽链，这种肽链与α肽链组成的血红蛋白的携氧能力远远不如两条α肽链和两条β肽链形成的血红蛋白。

两条α肽链和两条β肽链形成的血红蛋白是人类数量最多的血红蛋白

β地中海贫血因为基因异常，造成β-蛋白肽链的合成受部分或完全抑制，导致正常血红蛋白数量减少以及过剩的α-珠蛋白肽链聚合形成异常血红蛋白。使得血红蛋白的携氧能力下降，凋亡速度加快，无效造血, 血管外溶血增加。

不论是β地中海贫血还是α地中海贫血，都可以根据症状的严重程度分为重型地中海贫血、中间型地中海贫血和轻型地中海贫血。轻度地中海贫血（地中海贫血性状）的个体通常有轻微的无症状红细胞减少性贫血。这种状态不会死亡或者其他并发症；中间型比较少见，外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。重型地中海贫血一般在婴儿期几个月时发病，需要依靠终生输血，否则活不过5岁。

β地中海贫血的遗传学变化

β地中海贫血由于基因缺陷造成，是常染色体隐性遗传病。β-蛋白肽链的合成由HBB基因控制，HBB基因位于11号染色体。目前已知的HBB基因达100多种，国内已发现的有28种，常见的突变有：CD41/42(-TCTT )、IVS-2-654(C>T)、CD17(A>T)、-28(A>G)、CD26(G>A)、CD71/72(+A)、CD43(G>T)、-29(A>G)、起始CD(ATG>AGG)、CD14/15(+G)、CD27/28(+C)、-32(C>A)、-30(T>C)、IVS-1-1(G>T)、IVS 1-5(G>C)、CD31(-C)、+40- +43(-AAAC)等。将HBB基因中的一些突变阻止任何β-珠蛋白的产生，即β珠蛋白不存在被称为β-0（B 0）地中海贫血。其他HBB基因突变允许产生一些β-珠蛋白，但数量减少，称为β加（B +）地中海贫血。有B 0或B +地中海贫血并不一定能预测疾病的严重程度。

β地中海贫血的严重程度取决于一个或两个基因受到影响的程度。如果两个基因都受到影响，结果是中度至重度贫血。β地中海贫血的严重形式称为重型地中海贫血。重型地中海贫血患者的父母各自携带一个突变基因的拷贝，但是他们的父母通常不显示病症的体征和症状。然而，有时候，每个细胞只有一个HBB基因突变的人会发生轻度贫血。