地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,也就是说每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。其中,只是携带地贫基因而没有任何症状,被称为地贫基因携带者。

地中海贫血从程度上分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。轻度患者很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。而中度患者则会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸,在发烧应激或服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危象。较为严重的一类为重度地贫,治疗难度大、费用高,一般不可能活到成年。

地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型)，夫妇双方若同为地贫携带者，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与理想胚胎无关，男胎女胎发病机率均等。

如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，如何生育健康的孩子？

如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，可选择三代试管婴儿技术进行生育，胚胎植入前遗传诊断技术可以帮助地贫基因携带家庭生育健康孩子，不仅如此，还可以保证后代不携带地贫基因，阻断地贫基因在家族中的传递。胚胎植入前遗传诊断技术在辅助生殖的基础上，需要根据每一个患者情况制定合适的方案，并且受年龄和激素等条件影响。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD基因确诊能够断定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。假如基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方法如今能够确诊出最多125种隐性疾病，经过PGD还能够判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常孩童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据本身状况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。