地中海贫血综合征是一组遗传性疾病，其特征在于β-珠蛋白链合成中的遗传缺陷。在纯合状态下，β地中海贫血（即重型地中海贫血）引起严重的输血依赖性贫血。在杂合子状态下，β地中海贫血性状（即轻微地中海贫血）引起轻度小红细胞性贫血。

地中海贫血还能活多久需要病情判断，一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。

重型β地中海贫血患者的β珠蛋白基因被严重抑制，珠蛋白链合成的严重不平衡（α>>β），患者的正常血红蛋白细胞不足，血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF，使得血红蛋白的携氧能力下降，凋亡速度加快，无效造血, 血管外溶血增加。

重型β地中海贫血患者在出生时无症状，几个月的时候发病，患者出现脸色苍白等贫血症状、发育迟缓、易感染。如果不进行治疗，可出现骨髓扩张，使骨骼更宽，更薄，更脆，骨骼更容易破裂，并可能导致骨骼结构异常，特别是在面部和头骨的骨骼，脾脏变大，器官衰竭等症状，最终因重度贫血和器官衰竭而亡，没有治疗的重型β地中海贫血患者一般活不过5岁。

重度α地中海贫血一般在30-40周中在宫内死亡，或者出生数小时后死亡，胎儿出现全身水肿、腹水、胸水、黄疸和重度贫血。

广西首例半相合造血干细胞移植治疗重型地贫成功

如果接受规范治疗，在现有的案例中，重型β地中海贫血可活到50多岁。接受干细胞移植是治愈地中海贫血的唯一方法，移植成功后，患者不再依赖输血治疗，可有正常人的寿命。造血干细胞移植可用于治疗几十种疾病，例如：白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、某些恶性实体肿瘤、再生障碍性贫血、重症免疫缺陷病、急性放射病、重型地中海贫血等。