地中海贫血是由于珠蛋白合成受到部分或者完全抑制，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺陷或功能缺陷导致α珠蛋白链合成收到部分或者完全抑制的遗传性溶血性贫血。HBA1和HBA2基因提供了制造称为α-珠蛋白的蛋白质的指令，HBA1和HBA2基因位于16号染色体断臂最末端。
人们在每个细胞中都有HBA1基因的两个拷贝和两个HBA2基因的拷贝。一个等位基因是从父亲遗传的，另一个是从母亲遗传的。有四个等位基因产生α-珠蛋白。不同类型的α地中海贫血是由于这些等位基因中的一些或全部的丢失而引起的。正常人每条16号染色体上有2个α珠蛋白基因，表示为（αα/αα）。根据基因缺失和症状的不同可以将α地中海贫血分成以下几个类型。
地贫是遗传溶血性贫血
静止型α地中海贫血
基因型为（-α/αα），血红蛋白HbA2、HbF正常，红细胞形态正常，新生儿其出现1%-3%Hb Bart's，出生三个月后消失。
轻型α地中海贫血
基因型为（αα/--）（α-/α-），血红蛋白HbA2正常的低限（1.5%-2.5%）、血红蛋白HbF正常，红细胞形态出现轻度异常，大小不等，中央淡染区扩大，异型等，新生儿期Hb Bart's可达5%-8%，6个月后完全消失。
HbH病
基因型为（-α/--），（αα/--），仅有少量的α肽链，β肽链太多了，形成四聚体β4，四聚体β4不稳定，容易解聚成单体，氧化变性形成H包涵体，附着在红细胞膜上，使红细胞变形性降低，容易遭到破坏产生溶血。血红蛋白HbH明显增高（2.5%-40%），血红蛋白HbA2、HbF正常
Hb Bart's胎儿水肿综合征
基因型为（--/--），4个α珠蛋白基因全部消失，完全不能合成α珠蛋白肽链，不能形成胎儿血红蛋白HbF，相对多的γ肽链形成四聚体γ4，称为Hb Bart's。Hb Bart's＞80%，无血红蛋白HbA、HbA2和HbF。
为什么会患α地中海贫血
人类的遗传物质一半来自父亲、一半来自母亲，HBA1和HBA2基因也是，遗传了一个父亲的HBA1和HBA2基因，遗传了一个母亲的HBA1和HBA2基因。如果一个人的母亲的，HBA1和HBA2基因存在突变（（-α/αα）、（αα/--）、（α-/α-）、（-α/--）），父亲的HBA1和HBA2基因也存在突变（（（-α/αα）、（αα/--）、（α-/α-）、（-α/--））），则他们可能遗传了父母亲的突变，这就是通常α地中海贫血的患病原因。
病情的严重程度要根据基因和临床表现确定。
