人的身体制造三种类型的血细胞：红细胞，白细胞和血小板（PLATE-let）。红血细胞含有血红蛋白，这是一种富含铁的蛋白质，可将氧气从肺部传递到身体的各个部位。血红蛋白还会将二氧化碳（废气）从您的身体传送到呼出的肺部。

血红蛋白中数量最多的两种蛋白质链：α珠蛋白和β珠蛋白。如果你的身体没有足够的这些蛋白质链或他们不正常，红细胞将无法正确形成或携带足够的氧气。如果你的红细胞没有产生足够的健康血红蛋白，你的身体就不会工作。

基因控制人体如何制造血红蛋白链。当这些基因缺失或改变时，会发生地中海贫血。

地中海贫血是遗传性疾病，也就是说，它们是通过基因从父母传给孩子的。从一个父母遗传错误的血红蛋白基因，但从另一个父母遗传正常基因的人被称为携带者。除轻度贫血以外，携带者通常没有任何疾病迹象。但是，他们可以将错误的基因传给子女。

中度至重度地中海贫血患者遗传了父母双方的错误基因。

α(阿尔法)地中海贫血

人需要四个基因（每个父母两个）来制造足够的α珠蛋白链。如果一个或多个基因缺失，将患上α地中海贫血特征或疾病。这意味着身体不会产生足够的阿尔法珠蛋白。

• 如果只缺少一个基因，你就是一个“沉默”的载体。这意味着你将不会有任何疾病的迹象。
• 如果缺少两个基因，你有α地中海贫血的特点（也称为轻型地中海贫血）。你可能有轻度贫血。
• 如果缺少三个基因，你可能有血红蛋白H病（血液检测可以检测到）。这种形式的地中海贫血导致中度至重度贫血。
• 很少有婴儿缺少全部四种基因。这种情况被称为重型α地中海贫血或水肿胎儿。有水肿胎儿的婴儿通常在出生前或出生后不久。

α地中海贫血遗传模式的例子
 

图片显示了α地中海贫血如何遗传的一个例子。
α珠蛋白基因位于16号染色体上。
小孩遗传4个α珠蛋白基因（每个亲本有2个）。
在这个例子中，父亲缺少两个α珠蛋白基因，母亲缺少一个α珠蛋白基因。
每个孩子有25％的机会继承两个缺失基因和两个正常基因（地中海贫血特质），
三个缺失基因和一个正常基因（血红蛋白H疾病），
四个正常基因（无贫血）或一个缺失基因和三个正常基因（无声的载体）。

Beta地中海贫血

人体需要两个基因（一个来自每个亲本）来制造足够的β珠蛋白链。如果这些基因中的一个或两个都被改变了，就会患上β地中海贫血症。这意味着身体不会产生足够的β珠蛋白。

• 如果你有一个改变的基因，你是一个携带者。这种情况称为β地中海贫血特征或轻型β地中海贫血。它会导致轻度贫血。
• 如果两种基因都发生改变，则会出现β地中海贫血或β地中海贫血（也称为库利贫血）。该疾病的中间型会导致中度贫血。主要形式导致严重贫血。

β地中海贫血遗传模式的例子

图片显示了β地中海贫血如何遗传的一个例子。
β珠蛋白基因位于第11号染色体上。
小孩遗传了两个β珠蛋白基因（每个亲本一个）。
在这个例子中，每个亲本有一个改变的β珠蛋白基因。
每个孩子都有继承两个正常基因（无贫血），
继承了一个突变基因和一个正常基因（β地中海贫血性状）的50％的机会，
或继承两个变更的基因（β地中海贫血主要有25％的可能性有25％的机会）。