夫妻双方携带地中海贫血基因,怎么生育健康孩子?夫妻双方都是地贫基因携带者,只有25%的概率能生出健康婴儿;有25%的概率会生下重症地中海贫血的患儿,这类患儿往往活不过成年,除了骨髓移植没有其他根治的办法,只能靠着持续不间断的输血“续命”。

然而,为了那充满希望的25%,为了有个健康宝宝,小罗夫妇决定再生一胎。接下来的六年里,小罗不顾阻拦,连怀四次。2009年,小罗再次怀上了宝宝,胎儿诊断是重型β地贫;2012年怀孕,胎儿诊断是重型β地贫;2014年怀孕,胎儿诊断又是重型β地贫;2015年怀孕,胎儿还是重型β地贫!小罗6年里引产4次。

夫妻为同类型地贫 需做胎儿地贫基因诊断

地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,也就是说每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。其中,只是携带地贫基因而没有任何症状,被称为地贫基因携带者。

地中海贫血从程度上分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。轻度患者很多人不经过检查都不知道自己为地贫基因携带者。而中度患者则会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸,在发烧应激或服用一些药物时会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危象。较为严重的一类为重度地贫,治疗难度大、费用高,一般不可能活到成年。

正规的婚前检查和产前检查是预防地中海贫血遗传疾病的最重要工作。

如果能在婚前就了解自身的遗传背景,做好产前地贫筛查和诊断,可以有效减少生下地贫患儿的可能。通过婚检、孕检、产检三道关进行严格的地贫筛查,能成功地进行产前防控,预防地贫宝宝的诞生。如果地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，如何生育健康的孩子？

胚胎植入前遗传诊断技术可以帮助地贫基因携带家庭生育健康孩子，不仅如此，还可以保证后代不携带地中海贫血基因，阻断地贫基因在家族中的传递。胚胎植入前遗传诊断技术在辅助生殖的基础上，需要根据每一个患者情况制定合适的方案，并且受年龄和激素等条件影响。

第三代试管婴儿——胚胎植入前HLA配型技术（PGH）

1.可进行与多种遗传病相关的HLA单体型分析，包括地中海贫血、白血病等血液病；

2.既可以筛选出正常的胚胎，又可以定向选择胚胎进行HLA配型，应用于地贫、白血病等血液病的治疗。