地中海贫血又称海洋性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少导致。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。

患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型)，夫妻若为同型携带者，则每次怀孕，其胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会会变成携带者，1/4机会成为重型患者。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种富含异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，能够提早被人体的肝脾等损坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。

轻型地贫通常被称为地贫基因携带者，本身并无明显病症，也无需任何医治。然而，中、重型地贫患者会有不同程度的贫血、贫乏无力、肝脾肿大等症状，乃至呈现眼睛间隔变宽、鼻梁变扁等面容方面的改动，需要靠输血和去铁治疗来维持生命。更关键的是，除了骨髓移植之外，如今并无根治良方——即便成功进行骨髓移植，抛开昂贵的医疗费用之外，遥遥无期的排斥反应也让不少地贫家庭望而生畏。据统计数据显示，如今几家首要医疗机构诊疗的地中海贫血患大多归于重度患者，其间年纪最小的还不到1周岁。

研究还发现，重度地贫患儿需要终生输血医治，每年的医治费用超过10万元。即使得到良好的治疗，重度地贫患儿也很少有活过10岁的。每个家庭经济负担高达100-300万元，通常的家庭根本无力承受。因而每例重度地贫患儿的出世，对家庭也是一种无尽的艰难。

如何预防和治疗地中海贫血症

地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD基因确诊能够断定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。假如基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方法如今能够确诊出最多125种隐性疾病，经过PGD还能够判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常孩童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据本身状况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。