什么是罗氏易位

罗氏易位，也叫罗伯逊易位（robertsonian translocation，ROB），是一种特殊的染色体重排，指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体断裂后，染色体短臂丢失，而染色体长臂融合成一条新的染色体（因此罗氏易位也可以叫丝端融合），这会导致染色体数目减少（长臂数量不变，但短臂会减少2条）。目前，罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒的染色体上（13、14、15、21和22号染色体），人群中占比约为1.23/1000人，约占不孕人群的2%-3%。

罗氏易位的影响

由于罗氏易位的染色体短臂上，通常是一些没有功能的基因，所以短臂的缺失不会对个体发育造成影响，所以有很多罗氏易位的携带者表型正常，而且临床上也没有什么不良症状。

但如果正常人和罗氏易位携带者结婚，由于生殖细胞减数分裂过程中，易位的染色体会和相应的正常染色体配对产生，产生不平衡的配子，这样的配子会最终形成6种情况（完全正常、罗氏易位携带、三体或单体），除了完全正常和罗氏易位携带，相对还正常外，其余情况下，会出现妊娠困难、反复流产或产下畸形婴儿等情况。

罗氏易位核型图+遗传模式

以13号和21号染色体为例，理论上，罗氏易位携带者的配子减数分裂过程中通过交互分离、上下邻式分离和左右邻式分离方式形成6种配子，如图：

可见，只有交互分离方式产生的配子能形成正常核型或罗氏易位携带胚胎，其余分离方式均为单体或三体，后代会有3种可能的结果。

罗氏易位配型后的3种结果

1.完全正常胚胎：正常妊娠，完全健康baby出生

理论概率：1/6

新生儿未遗传母亲的易位染色体，有正常的46条染色体，再生育后代时无遗传风险问题。

2.罗氏易位携带胚胎：正常妊娠，后代为罗氏携带者

理论概率：1/6

新生儿遗传了母亲的易位染色体，只有45条染色体，和母亲一样，拥有正常的表型，但是再生育后代时仍和母亲一样，存在同样的生育风险问题。

3.染色体不平衡胚胎：妊娠困难，妊娠过程中反复流产或不孕不育，或染色体异常患儿出生

理论概率：4/6

由于罗氏易位产生的不平衡的单体或三体配子，可能直接造成妊娠困难或反复流产，或者死胎死产，或者染色体异常患儿出生，例如：21-三体综合征，是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常。

三代试管婴儿简介

那么有什么好方法，可以避免罗氏易位携带者的后代，发生同样的悲剧？方法是有的，那就是PGD。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD），俗称“三代试管婴儿技术”，顾名思义，是在胚胎植入母体前，检查夫妇双方已知遗传病风险的方法。通过PGD筛选后，健康的胚胎才会被移植到母体子宫内，从而降低遗传基因异常和妊娠终止(流产)的风险。

PGD针对染色体疾病，尤其是染色体易位，可以使用PGD/PGS技术检测多种染色体重排，包括易位、倒置和缺失，而罗氏易位也是PGD的适应症范围。

国内试管婴儿医院案例分享

PGD对于女性罗氏易位的临床疗效到底如何？某医院妇专门做过相关临床研究，分享如下：

方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,对5例患者用全染色体涂抹探针检测，通过PGD技术进行检查。5例女性罗氏易位携带者的外周血淋巴细胞染色体核型分别为:45,XX,der (13;14)(q10;q10)3例,45,XX,der(14;21)(q10;q10)、45,XX,der(21;22)(q10;q10)各1例。

结果:5例患者中4例获得妊娠并分娩,出生3个婴儿:2个正常核型,1个罗氏易位携带者;1例未明确诊断，出生后再次PGD检测确诊为罗氏易位携带者。另有一例未做PGD，直接胚胎植入后产下1名罗氏易位携带者。