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结直肠癌

结直肠癌(colorectalcancer,CRC)是我国最常见的恶性肿瘤之一,目前居恶性肿瘤发病率第4位。近年来,结直肠癌的发病率呈明显上升趋势,此趋势在大中城市较明显。遗传因素在结直肠癌中起重要作用。遗传性非息肉性结直肠癌(简称HNPCC)和家族性腺瘤样息肉(FAP)被认为是家族性结直肠癌的前期病变,其中HNPCC约占所有结肠癌的5-10%。FAP主要由APC基因的突变所引起,与HNPCC有关的基因至少包括5个DNA错配修复基因,已报道MSH1、MSH2、MSH6PMS1、PMS2等基因的突变可导致HNPCC。这些基因都参与DNA的复制错配修复过程。基因突变后,DNA的复制错误不能修正,可诱发结肠癌的发生。此外,P53、RB、VHL、SMAD4、K-RAS、BAT26等基因也被认为参与结直肠癌的发生。总之,结直肠癌的发生过程非常复杂,有人因此提出了肿瘤发生的“多步骤遗传损伤”学说。

早期发现及诊断结直肠癌是治疗的关键。大便潜血、直肠指检与结直肠镜结合,可以提高结直肠癌的早期诊断率。血液或粪便DNA检查结直肠癌相关基因是目前值得提倡的早期干预方法。手术是结直肠癌治疗的主要手段。

本病属于多基因病,一些家系表现为常染色体显性遗传方式。患者一级亲属发病风险经年龄校正后为1.72,有两个或更多一级亲属患病时,发病风险上升为2.75,同胞中有30-44岁诊断为HNPCC患者时,发病风险为5.37。

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