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MELAS综合征

melas综合征:线粒体脑病,乳酸酸中毒和脑卒中样发作(MELAS)是线粒体细胞病家族之一,其中也包括MERRF和莱伯氏遗传性视神经病变。...阅读详情

NARP综合征

神经病,共济失调和视网膜色素变性,又称为NARP综合征,是一种罕见的线粒体遗传疾病。...阅读详情

线粒体遗传病

线粒体是细胞能量储存和供给的场所, mtDNA 分子编码两类 rRNA(12S 和 16S rRNA) , 22 种 tRNA 及 13 种与细胞氧化磷酸化 (OXPHOS) 有关的多肽链亚单位。...阅读详情

肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病

肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病(MERRF综合征)是罕见的线粒体疾病,北欧的患病率估计为1/4,000,并且具有不同的症状。...阅读详情

线粒体神经性脑病脑病综合征

线粒体神经性脑病脑病综合征(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性线粒体病。以前被称为多发性神经病,眼肌麻痹,白质脑病和POLIP综合征。这种疾病在儿童时期出现,但几十年来经常被...阅读详情

Leigh综合征

Leigh综合征,又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链亚单位缺失,造成的先天性代谢紊乱性疾病,是一种线粒体脑肌病。...阅读详情

Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathyLHON)是一种最常见的线粒体疾病。...阅读详情

线粒体糖尿病和耳聋

糖尿病和耳聋(DAD)又称母系遗传性糖尿病和耳聋(MIDD),是由人类线粒体DNA中的3243位点突变引起的糖尿病亚型,所述线粒体DNA由环状基因组组成。这影响编码tRNALeu的基因。...阅读详情

线粒体肌病

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起,是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳,病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁所有起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累,临床上以骨...阅读详情

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