小蓝盒PRO,采用指尖血采样，采样方便可以居家完成。
小蓝盒PRO综合Clinvar、HGMD、OMIM数据库及最新的文献资料筛选岀与男性生育力相关基因进行高通量测序，覆盖精子生成障碍、原发性纤毛运动障碍、低 促性腺激素性性功能减退症、性腺发育不全、精子发生缺陷、弱精症、无精子 症、先天性输精管缺如、性反转、尿道下裂、生殖器官发育异常、下丘脑发育 和功能异常、先天性肾上腺增生、隐睾症、苗勒管持续性综合征等16种影响生 育能力的疾病。
检测内容：164个与男性生育力相关基因；
采用技术：高通量测序技术（NGS）；
参考基因组：GRCh37/hg19；
小蓝盒PRO男性检测项目介绍
精子生成障碍
精子发生是指生精上皮干细胞发育到成熟精子的一系列变化过程,其中任何一个环节异 常均可导致精子发生障碍。精子生成障碍是男性不育的主要病因，主要表现为原发性非梗阻 性无精子症或少精子症。通常被认为是男性不育的一个非医学可控制的原因约10%的不育 男性诊断为非梗阻性无精子症。少精子症表现为精子计数少于1500万个/ml,在临床上是造 成男性不育的最常见原因之一，占男性不育的70%以上。一般主要表现为两方面：一方面可 能是睾丸产生精子数少表现为生精功能低下，另一方面则可能是精子部分阻塞或部分性逆行 射精所致，临床症状不明显，有的伴有头晕耳鸣、疲劳乏力、睾丸胀痛等，严重者导致不孕不育。
原发性纤毛运动障碍
原发性纤毛运动障碍是基因突变引起纤毛结构或功能缺陷导致的罕见病具有遗传性。国 外报道其发病率为1/15000〜1/20000。表现为慢性咳嗽、咳痰、复发性呼吸道感染等，多数 男性患者由于精子尾部功能缺陷导致不育。
小蓝盒PRO涉及基因总数33个，CCDC39、DNAI1、DNAAF3、DNAH5、等。
低促性腺激素性性腺功能减退症
低促性腺激素性性腺功能减退症是由下丘脑和垂体异常导致促性腺激素和性激素分泌 减少，进而引起性腺功能减退的一组异质性疾病，其可分为两大类：先天性低促性腺激素性 性腺功能减退症和获得性低促性腺激素性性腺功能减退症。在青春期前如无小阴茎隐睾或其 他器官或躯体异常，一般不易发现具有家族遗传倾向。约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛 缺如，少数患者可有少量阴毛生长。80%的患者骨龄落后于实际年龄，40%有嗅觉缺失或嗅 觉减退（又称为卡尔曼综合征），20%有男子乳腺增生可有小阴茎、隐睾和输精管缺如，严 重者导致不孕不育。
小蓝盒PRO涉及的基因ANOS1、GNRHR、KISS1R、NSMF、TAC3、TACR3等30个基因
性腺发育不全
性腺发育不全是一种性染色体的遗传性的疾病,第二功能特征不明显，没有阴毛、胡子， 同时也可能导致不孕，直至外生殖器完全非男非女，并有多种躯体畸形。身材都矮小。性腺 为条纹状，或为发育不全的睾丸。
小蓝盒PRO涉及基因ERCC4、XPA、XPC、DHH等4个基因
小蓝盒PRO涉及CDC14A、CEP290、PKD1三个基因。
弱精症是指精液参数中前向运动的精子小于32%的病症（WHO第五版标准），弱精子症 又称精子活力低下。一般情况下，弱精子症的临床表现并不明显，有研究发现精子活力低而 导致的男性不育占30%。精子的运动功能或运动能力的强弱直接关系到人类的生殖，只有正 常作前向运动的精子才能确保精子抵达输卵管壶腹部与卵子结合形成受精卵。精子活力低 下，临床可无明显的全身症状，主要表现为怀孕困难。若继发于前列腺炎、精囊炎、附睾炎 及睾丸疾病，可岀现相应症状，有的可伴有勃起功能障碍、性欲低下，有的睾丸疼痛、性腺 炎等问题。
小蓝盒PRO涉及PLAU、BSCL2、GALNTL5三个基因。
无精子症
无精子症是指三次精液中3000g离心15分钟沉渣中未见精子，在男性人群中患病率约 1%,男性不育患者中国约10%~15%，其中40%是梗阻性无精子症，60%是非梗阻性无精子 症。通常没有明显的临床症状，主要变现为男性不育，也可伴有睾丸萎缩、性功能障碍等; 部分可有内分泌紊乱的相应表现，如第二性征发育不良等表现。
小蓝盒PRO涉及SOHLH1、NR0B1、WT1、TEX15、MAGEB4等5个基因。
先天性输精管缺如
先天性输精管缺如是指睾丸附睾发育正常，但无输精管称为先天性输精管缺如，本病占男 性不育症的0.8%~3%。大多数梗阻性无精子症表现为先天性双侧输精管缺如，部分病例与 CFTR基因突变有关。该病早在18世纪中叶就已发现,在白种人中发病率达1/2000活产儿， 致病基因携带者频率高达1/22。表现为精液稀薄，黏稠度下降，表明精子数量太少或为无精 子症。精液不液化，见于前列腺炎。有的表现为囊性纤维化病，临床主要表现为慢性肺部疾 患，胰腺外分泌功能不足，汗液电解质浓度增高及男性不育等。此类患者多采用外科手术获 取精子用于体外受精（in vitro fertilization， IVF）或卵母细胞胞质内单精子注射 （intracytoplasmic sperm injection， ICSI）。
小蓝盒PRO涉及CFTR、ADGRG2两个基因。
小蓝盒PRO还可以检测的包括：
l 性反转
l 尿道下裂
l 生殖器官发育异常 丄下丘脑发育和功能异常
l 先天性肾上腺增生
l 隐睾症
l 苗勒管持续存在综合征
l 其他
