地中海贫血是中国长江以南地区最常见、危害最大的遗传病。主要分为α和β地贫，为血红蛋白分子中α和β珠蛋白肽链合成障碍或减少，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的一组症候群。

重型α地贫，在胎儿期即表现水肿畸形，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，肝脾肿大，体腔积液，胎盘巨大等，多于晚孕期死于宫中，即使能怀足月，多于出生后数分钟死亡，而且孕妇常合并妊高症，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。中间型α地贫，又称HbH病与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿无区别，多于生后3-6个月发病，表现为进行性溶血性贫血，肝脾肿大，脸色萎黄。此病目前国内外尚无有效的治疗，仅能依靠输血维持生命，由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡。
 

下图是SNP微阵列技术对于α地贫的检测，可以准确进行诊断，用于孕前夫妇的基因筛查。
 

L女士，31岁，曾怀过一胎，但在孕中期产检中发现胎儿水肿，经诊断为重型α地中海贫血，最终只能引产。之后陆女士和其丈夫经检查确诊两人都为α轻型地贫基因携带者，所以两人生育正常胎儿的机率只有25%，50%为轻型地贫，25%为重型地贫患者。虽然下一胎是重型α地贫的概率还是25%，但陆女士觉得一旦发生，对于她而言，又是百分之百，从准备升级为妈妈的喜悦到痛失孩子的悲痛，这样的心情不愿再重来一次，因而陆女士和丈夫最终决定求助第三代试管婴儿技术。经过胚胎植入前遗传学诊断（PGD），主治医生为陆女士移植了健康的胚胎，最终让她孕育了健康的孩子。