C女士1981年生,2012年时,31岁的她工作稳定,婚姻幸福,迎来了她的第一次孕育,7周、8周、9周、时间在幸福与温馨中流淌,虽然早孕反应有点强烈,原本身材纤细的她更瘦了,但是看着微微隆起的肚子,想着肚子里的小家伙正在慢慢变化,从一颗红豆大小变成一个小葡萄,再变成一个小鸡蛋般,她觉得一切都是值得的。转眼间,小家伙到了22周了,还有18周就要和爸爸妈妈见面了,这周,她要去医院检查大排畸,听说可以看到小家伙的脸。
超声室外面排了很多孕妇,她有点紧张,“下一个”,到C女士了,她慢慢的躺着病床上,冰凉的耦合剂和探测棒在肚皮上滑动,“这个宝宝很乖呀,脸朝外,方便我们检查”医生很顺利地检查了小家伙的五官,C女士看到屏幕上闭着眼睛的小脸像是熟睡的天使,“你是人间四月天”的美好也不过如此吧。
探测棒在肚皮的同一部位反复滑动,医生眉头紧锁,助理医生出去找来了一位中年医生,“医生,出什么事了?”C女士有点不安,“你先别动,主任给你看看”中年医生用探测棒认真细致地检查,结束时,说了一句胎儿肺动脉狭窄,属于严重性先天性心脏病,建议进一步咨询心外科医生。
C女士拿着冰冷的B超报告单,眼泪不知什么时候滴落,打湿了报告单,门口等待的丈夫看到泪眼朦胧的C女士,不知所措。收拾悲伤的心情,C女士又进一步的检查了胎儿心脏彩超,咨询了儿童专科医院心脏外科的专家,给予的建议都是胎儿心脏情况不容乐观,可能会胎死腹中或者出生时夭折,建议引产。
看着家里准备好的小衣服,婴儿床,C女士摸摸在肚子里拳打脚踢的小家伙,泪如下雨,没想到母子情缘这么浅,仲有万般不舍也无可奈何,只能引产等待再续前缘。
2013年,又怀孕了
2013年,C女士又怀孕了,虽然对上一次的痛苦经历心有余悸,但是心想也许只是偶然,毕竟她和丈夫各项检查都正常,又到了孕中期大排畸的时候,C女士躺着病床上,保持均匀的呼吸频率,静静地看着医生,心里默默祈祷小家伙一切健康。医生神情全程严肃,检查室安静的有点压抑,C女士有不详的预感。这个的情况比上次更遭,胎儿足内翻,水肿,疑似DANDY-WALKER综合症,DANDY-WALKER综合症预后不良,应及时终止妊娠。
患儿B超诊断
23周大孕周引产,巨大的悲痛再一次承受,如果说身体上的伤害可以恢复,但是心里的创伤该怎么填补,夫妻两人身体健康,各项检查正常,为什么连续两次遭遇胎儿畸形大孕周引产呢?
2015年,夫妻俩辗转打听到某某遗传与不育诊疗中心可通过胚胎移植前遗传诊断/筛查(PGD/PGS)技术筛选健康的胚胎移入子宫,从而避免出生缺陷,避免出现之前的悲剧。
夫妻俩到某某遗传与不育诊疗中心咨询了相关问题,了解到随着双方年龄的增长,后代染色体非整倍体的概率逐渐增大,非整倍体是指染色体组中缺少或额外增加一条或若干条完整的染色体和部分染色体片段的细胞,是用来描述染色体异常情况的,非整倍体还会导致死胎,出生缺陷等。虽然他们夫妻各项检查正常,但是后代仍有可能出生缺陷。
全基因组SNP微阵列技术
某某遗传与不育诊疗中心的全基因组SNP微阵列技术可以检测全基因组范围内遗传物质的增多或减少(即染色体微缺失和微重复),与传统的染色体核型分析技术相比具有更高的分辨率,可识别Kb级别以上的染色体细微失衡。适用于C女士这样曾生育过先天性异常患儿的家庭。
C女士和丈夫在国内客服的帮助下顺利赴泰国促排,一次促排12个卵子,受精7个,养成4个囊胚,经过全基因组SNP微阵列技术检测,4个囊胚中有3个正常胚胎,1个染色体异常胚胎,后来C女士移植了两个正常胚胎,两个胚胎都成功着床。回国后,该中心客服继续跟进服务。孕中期的大排畸检查中,两个小家伙都非常健康,C女士松了一口气,几年前连续两次的丧子之痛记忆犹新,现在一次性收获了两个健康的宝宝,心怀感激。
C女士B超报告显示双胎妊娠
2016年,C女士顺利生下龙凤胎,母子平安。
从12年到16年,漫长的4年求子路,2次大孕周引产的悲痛刻骨铭心,其中心酸更与何人说。
感谢该中心让她一次喜获龙凤宝宝,宽慰了曾经伤痕累累的一家人,感谢该中心所有医护人员一路保驾护航,直到孩子健康出生。