线粒体DNA遗传病-遗传病生育网

MELAS综合征

关键词：遗传病生育

melas综合征：线粒体脑病，乳酸酸中毒和脑卒中样发作（MELAS）是线粒体细胞病家族之一，其中也包括MERRF和莱伯氏遗传性视神经病变。...阅读详情

关键词：NARP综合征遗传病生育

神经病，共济失调和视网膜色素变性，又称为NARP综合征，是一种罕见的线粒体遗传疾病。...阅读详情

关键词：线粒体遗传病遗传病生育

线粒体是细胞能量储存和供给的场所， mtDNA 分子编码两类 rRNA(12S 和 16S rRNA) ， 22 种 tRNA 及 13 种与细胞氧化磷酸化 (OXPHOS) 有关的多肽链亚单位。...阅读详情

关键词：遗传病生育

肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病（MERRF综合征）是罕见的线粒体疾病，北欧的患病率估计为1/4,000，并且具有不同的症状。...阅读详情

关键词：遗传病生育

线粒体神经性脑病脑病综合征（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性线粒体病。以前被称为多发性神经病，眼肌麻痹，白质脑病和POLIP综合征。这种疾病在儿童时期出现，但几十年来经常被...阅读详情

关键词：Leigh综合征遗传病生育

Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链亚单位缺失，造成的先天性代谢紊乱性疾病，是一种线粒体脑肌病。...阅读详情

关键词：遗传病生育

Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathyLHON)是一种最常见的线粒体疾病。...阅读详情

关键词：遗传病生育

糖尿病和耳聋（DAD）又称母系遗传性糖尿病和耳聋（MIDD），是由人类线粒体DNA中的3243位点突变引起的糖尿病亚型，所述线粒体DNA由环状基因组组成。这影响编码tRNALeu的基因。...阅读详情

关键词：线粒体肌病遗传病生育

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁所有起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累，临床上以骨...阅读详情