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Leigh综合征

Leigh综合征,又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链亚单位缺失,造成的先天性代谢紊乱性疾病,是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿,在2月-6岁起病,经数周或数月死亡。绝大多数患儿死于2岁之前。婴儿期发病者较特征的临床表现有:间歇性呼吸节律异常、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、视听障碍,而幼儿期发病者肌无力表现比较突出。多数患儿会有严重的乳酸酸中毒。随着更多的病例被确认,显然症状可以出现在任何年龄(包括青春期或成年期),并且患者可以在诊断后存活多年。

典型神经影像表现:影像损害主要在双侧基底核区,其次在中脑导水管周围灰质、黑质、视神经、丘脑、脑干神经核、脊髓。基底节和(或)脑干对称性长T1、长T2病变,尤以壳核最常受累且最重,MRS可见乳酸峰。CT呈低密度。可以伴有脑发育不良,脑室扩大,脑沟、裂、池增宽。虽然Leigh综合征的确诊依赖神经病理性活检证实,但通过特征性的临床表现和血/脑脊液中乳酸水平增高,以及典型神经影像表现,基本可以诊断。

鉴别诊断:

1.肝豆状核变性:也是常见的遗传代谢性疾病,易累及深部灰质核团,发病年龄比Leigh's病稍大。临床一般有肢体震颤、构音障碍、共济失调等,典型者可见角膜“K-F”环,实验室检查,尿铜增加,血清铜氧化酶减低。

2.流行性乙型病毒性脑炎:又称日本脑炎,是一种地方性脑炎,由蚊子传播,夏季发生,多为<10岁儿童。临床以高热、抽搐、意识障碍、脑膜刺激症等为特征。脑脊液和血白细胞升高以中性粒细胞为主,血清特异的IgM抗体可于病后3~4 d测到。影像上可累及丘脑、大脑皮层、脊髓等处,病灶分布不对称,脑干较少受累。

3.儿童急性坏死性脑病(ANEC):常急性发病,临床症状较重。可对称性地累及丘脑,形成出血,较为特征。

4.ADEM:多在感染或接种后1~3周出现的脱髓鞘病变以脑症状和/或脊髓症状为主。MRI上脑白质多发散在非对称长T2信号,较少累及丘脑和脑干,DWI上损害灶ADC值高。对激素治疗反应较好,可有复发。

5. Wernick脑病:又称VitB1缺乏症脑病,主要见于吃精白米地区的<1岁婴儿。临床以精神萎靡、抽搐、四肢活动减少、目光呆滞等症状为主。影像学损害主要在豆状核及脑室周围灰质,如乳头体、下丘脑、四叠体及第四脑室底,不累及白质。VitB1治疗症状迅速改善。

6.Reye综合征:是一种急性脑病伴肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征。常在病毒感染后出现急性颅内压增高、意识障碍、惊厥等脑病症状伴肝功能异常为特征。生化检查血清转氨酶不同程度升高,血氨升高和血糖降低。影像检查主要为弥散脑水肿征象,少有脑实质损害。此病来势凶猛,可在24 h内死亡,幸存者多在2~3 d病情好转。

7. 常染色体显性急性坏死性脑病(ADANE):是一种不完全外显基因疾病,基因定位于2q12. 1-2q13,其病理基础是线粒体氧化磷酸化失偶联。主要影响儿童,表现为热性疾病后2~3 d突然出现脑病症状。影像学上损害主要对称分布于丘脑和脑干等处与ANEC相似。此病有复发的倾向,复发带来更严重的损害。

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