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线粒体神经性脑病脑病综合征

线粒体神经性脑病脑病综合征(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性线粒体病。以前被称为多发性神经病,眼肌麻痹,白质脑病和POLIP综合征。这种疾病在儿童时期出现,但几十年来经常被忽视。与典型的由线粒体DNA(mtDNA)突变引起的线粒体疾病不同,MNGIE是由编码胸苷磷酸化酶的TYMP基因突变引起的。该基因的突变导致线粒体功能受损,导致肠道症状以及神经眼科异常。MNGIE的第二种形式,称为MNGIE无白质脑病,可能是由于POLG基因突变引起的。

像其他线粒体疾病一样,MNGIE是一种多系统疾病。 MNGIE主要影响胃肠道和神经系统。消化道症状可能包括胃肠运动不正,由于蠕动效率低下,可能导致假性梗阻并引起营养物质的吸收不良。 此外,胃肠症状如腹鸣,早饱,腹泻,便秘,胃轻瘫,恶心,呕吐,体重减轻,和憩室炎可存在于MNGIE病人。 神经症状可能包括弥漫性白质脑病,周围神经病和肌病。 眼部症状可能包括视网膜变性,眼肌麻痹,和下垂。 那些MNGIE往往瘦,体验持续减肥。MNGIE患者的特征性瘦症由多种因素引起,包括由于胃肠道症状和不适引起的热量摄入不足,由于运动性下降导致食物因细菌过度生长而吸收不良,以及由于线粒体ATP生产效率不足而引起的代谢需求增加。

MNGIE的成功治疗尚未被发现,然而,使用药物治疗和腹腔神经丛神经松解可以达到症状缓解。腹腔神经丛神经松解涉及从胃肠道的不同部分中断神经传递。通过阻断神经传播,疼痛得到缓解,胃肠动力增加。干细胞疗法目前正在研究为某些患者对疾病潜在的治疗,然而,他们的成功取决于医生抓已经发生了太多的器官损伤之前早期的疾病。

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