研究表明囊性纤维化可能对西班牙裔美国人致死

研究表明囊性纤维化可能对西班牙裔美国人致死。

美国加州帕洛阿尔托斯坦福大学医学院儿科肺科医学教授MyMy Buu在一份大学新闻稿中表示囊性纤维化新疗法正在为这个少数族群服务。共同资深作者、斯坦福大学囊性纤维化中心主任Carlos Milla在新闻稿中表示说:“囊性纤维化新疗法可以应用于幼儿癌症治疗。

囊性纤维化是导致严重和消化问题的遗传疾病。总的来说,超过1700名患者被纳入研究;百分之二十八是西班牙裔。

在研究期间,根据最近在“胸腔”杂志上在线发表的研究,9%的西班牙裔患者死亡,而非西班牙裔患者仅为3%。研究人员指出,西班牙裔患者的死亡风险几乎高出三倍。

排除了一些似是而非的解释,包括后来的诊断和较少获得医疗保健。

西班牙裔更早地发展了囊性纤维化并发症,并且在其致病基因(称为CFTR基因)中倾向于具有较少的常见突变。

Buu说:“我们正朝着基因突变导向疗法的方向发展。 “囊性纤维化研究团体正试图了解这些突变,而这些突变最常见于囊性纤维化人群中。”

过去,大多数囊性纤维化患者在儿童时期死亡,但有显着改善。研究人员说,在美国,超过一半的囊性纤维化患者现在生活在40岁以上。

然而,就目前的治疗而言,具有罕见突变的西班牙裔患者处于劣势。 Buu说:“要花费更长的时间才能找到你,但是要努力了解CFTR基因的所有突变。 “我们希望能够意识到这种差距,我们希望这是可以修改的。”