基因检测的结果并不总是那么直接，这常常使它们难以解释和解释。因此，对于患者及其家人来说，在进行基因检测之前和之后询问有关基因检测结果的潜在含义很重要。

全球已知并报告了7,000多种罕见疾病；据了解，其中约有80％具有遗传易感性。我们听说过的一些“常见”罕见疾病是遗传性癌症（例如乳腺癌，卵巢癌和结直肠癌等），血红蛋白病（血友病，地中海贫血和镰状细胞性贫血等）等等。

在2020年，世界发生了巨大变化，它使我们自省并重新评估了我们的生活。人们有意识地尝试带来生活方式的改变，并与医疗保健诊断提供商合作，为人们提供更个性化的方法，做到这一点的一个关键方法是通过了解他们是否具有遗传性疾病的遗传易感性。

美国梅奥诊所进行的一项全球研究表明，每10个人中就有1人有健康风险的遗传风险，实际上可以从预防保健中受益。尽管没有基因检测能够准确预测疾病可能出现的确切日期和时间，但它绝对能够确定一个人的风险是否高于一般人群的风险。

什么是基因检测？

基因检测是一种医学测试，可以识别染色体、基因或蛋白质的变化。基因检测的结果可以确认或排除可疑的遗传状况，或帮助确定人患遗传病或遗传病的机会。目前正在使用1,000多种基因检测，并且正在开发更多的基因检测。

检测的样本可以是血液，头发，皮肤，羊水或其他组织的样本进行基因检测。

例如，一种称为颊涂片检查的方法是使用小刷子或棉签从脸颊内表面收集细胞样本，样品被送到实验室，技术人员根据可疑疾病寻找染色体，DNA或蛋白质的特定变化。实验室以书面形式将测试结果报告给个人的医生或遗传顾问，如果需要，则直接报告给患者。

如何为基因检测做准备？

基因检测可以提供重要的挽救生命的信息，解释结果至关重要。如果医生没有接受遗传学方面的专门培训，可能很难理解结果，这就是为什么存在遗传咨询师。他们接受了医学遗传学和咨询方面的培训，并与医生紧密合作，以提供临床和情感建议。它们可用于指导，以确保是否适合测试并帮助解释结果。

基因检测可以提供哪些有用的信息？

基因检测可以使结果清晰明了，指导治疗选择和监测，并进行疾病风险分析

家庭健康史提供家庭中患有哪种疾病

确定因共有基因而引起的风险

了解健康的生活方式选择如何减少患上疾病的风险

基因检测的结果并不总是那么直接，这常常使它们难以解释和解释。因此，对于患者及其家人来说，在进行基因检测之前和之后询问有关基因检测结果的潜在含义很重要。在解释测试结果时，医疗保健专业人员会考虑个人的病史、家族史以及所进行的基因检测的类型。

测试结果呈阳性意味着实验室发现特定基因、染色体或目标蛋白质发生了变化。根据测试的目的，该结果可以确认诊断，表明某人是特定基因突变的携带者，可以确定罹患疾病，或者建议需要进一步测试。

因为家庭成员有一些共同的遗传物质，所以阳性检测结果也可能会对接受检测的人的某些血亲产生影响。

重要的是要注意，预测性或症状前基因检测的阳性结果通常不能确定发生疾病的确切风险。同样，卫生专业人员通常不能使用阳性测试结果来预测病程或病情严重程度。

测试结果为阴性意味着实验室未发现所考虑的基因，染色体或蛋白质发生变化。该结果可以表明一个人不受特定疾病的影响，不是特定基因突变的携带者，或罹患某种疾病的风险增加。

但是，由于许多测试无法检测到可能导致特定疾病的所有遗传变化，因此该测试有可能遗漏了引起疾病的基因改变，可能需要进一步测试以确认阴性结果。

在某些情况下，测试结果可能不会提供任何有用的信息。这种类型的结果称为无意义，不确定，不确定或模棱两可。

由于每个人的DNA都有共同的自然变异，称为不影响健康的多态性，因此有时会产生无用的测试结果。

如果基因检测发现与其他人的疾病没有关联的DNA改变，则可能很难分辨这是自然多态性还是致病突变。

缺乏信息的结果不能确认或排除特定的诊断，也不能表明一个人患疾病的风险增加。

在某些情况下，对其他受影响和未受影响的家庭成员进行测试可以帮助阐明此类结果。

幸福之路

基因检测不仅限于从预防和积极的角度进行帮助，而且还针对那些患有疾病的人。疾病建模和靶向基因治疗的个性化医学范例已发生转变，已取得了出色的成果。此外，来自人类基因组计划的数据帮助我们了解了根据其外显率水平对基因进行的分层，进而帮助我们对患者进行了个性化的风险评估。