一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。

当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时，她和丈夫越来越担心。他儿子还有慢性消化问题，但是经过了一系列的检查都没找出病因。

无奈之下，加尔文的父母同意自己的儿子成为一个称为外显子测序的功能强大的新测试方法的第一个病人，该测序在洛杉矶的加利福尼亚大学进行。加尔文和他的父母的DNA被放进一台机器，机器进行快速扫描并比较三个家庭成员的基因组。这台机器识别出了男孩第十八染色体上的一个突变。据研究人员称，他被诊断出患有皮特·霍普金斯综合症，这是一种罕见的遗传性疾病，全球250名儿童患有此病。根据10月18日在美国医学协会杂志线上发表的研究报告称，这项测序诊断结果表明加尔文病情已确诊，他父母可以开始为他们的儿子寻求最好的治疗方法了。“我们的研究首先为了证明，儿童与他的父母的基因组测序可以极大地提高了基因学家对罕见遗传病的确切诊断能力，”人类遗传学的副主席，加利福尼亚大学洛杉矶分校大卫·格芬医医院实验医学和病理学教授，作者Stan Nelson博士在大学的新闻发布会上说。

加尔文是这项研究的800多名孩子中的第一个。“在数百个由于发育迟缓或者智力障碍来加利福尼亚大学洛杉矶分校做外显子测序的孩子中，我们发现了百分之40的遗传病因。“尼尔森说。研究人员说研究结果为外显子测序在为诊断儿童罕见遗传疾病的临床常规使用提供了强有力的案例依据。不像早期的测试一次只能评估一个基因，外显子测序迅速测序了一个人的所有20000个基因，为了确定一个突变基因。这项测序的重点是外显子测序，外显子是编码蛋白的基因，虽然只占了DNA总量的1%，但近85%的DNA错误都将导致疾病。

研究人员称用预授权，许多保险公司会支付孩子和父母双方的费用。如果保险公司不支付费用，那么现金成本是6650美元。测序结果通常近八周可以拿到。“所有的家庭应该得到他们孩子病情的明确诊断”美国UCLA临床基因组学中心主任，病理学和UCLA大卫·各分医学院和UCLA美泰儿童医院人类遗传学和儿科教授，Wayne Grody博士在新闻发布会上说。“外显子基因测序中在确诊儿童遗传病病因中发挥着重要的作用，这能快速有效地帮家属和医生明白病因，能避免不必要的检查并且制定最好的治疗方案。

测试也可以在其他方面有所帮助。“有遗传疾病患儿的家长很多推迟怀孕，因为害怕下个孩子有同样的疾病。”加州大学洛杉矶分校遗传学专家Naghmeh Dorrani在新闻发布会上说。“外显子测序可以帮助我们识别再患病风险和提供适当的产前测试方法来缓解这种担忧。”