在最近的一项研究中,斯坦福研究人员已经发现了一种已知的导致自闭症谱系障碍(ASD)的基因分子网络。这是自闭症研究的一个重大突破,因为科学家已经对人类基因组进行了几十年的探索——这不是一件容易的事,因为有如此多的基因!
这项研究发表在《分子系统生物学》杂志上,重点研究了25名自闭症患者的基因组测序,以发现突变的共同分子途径。
研究人员发现了一些有启发性的东西:一种与ASD基因连锁的119种蛋白质的模块。同样的基因在另外500个被诊断出的人身上被发现。
“我们发现的富含孤独症基因的模块有两个不同的成分。”该研究的主要作者Michael Snyder说,“这些成分之一在大脑的不同区域都有表达。”
第二个部分是以胼胝体为中心的,胼胝体是大脑的一个区域,有利于左右半球之间的交流。科学家认为胼胝体的破裂可能导致ASD。
研究人员还发现缺乏髓鞘——一种能帮助神经细胞传递信息的脂肪鞘——也有助于自闭症特征的形成。
所有这些信息只是遗传的冰山一角。科学家们仍在发布新的研究,国家心理卫生研究院甚至在几年前就成立了自闭症协调委员会。
仅在2014年间,研究人员就取得了惊人的发现,包括发现胎儿发育和自闭症之间的联系。但还有很长的路要走。