一项新的医生调查显示,许多美国医生可能不支持没有特定家族病史的患者进行基因检测。
当一个患有癌症家族史的中年男子的姨妈和叔叔想做基因检测时,180名接受调查的美国医生中有超过三个人表示他们不推荐任何基因测试。调查显示,几乎一半的人只建议对癌症基因进行检测,只有不到五的人会推荐全基因组检测。
基因组是个体的完整遗传“蓝图”。
哥伦比亚大学公共卫生学院的精神病学教授约瑟夫邮差说,进行基因测试,结果可能会给病人对未来的健康感到令人沮丧的不确定性。
在某些情况下,潜在的治疗选择是清晰的,如乳腺癌和卵巢癌家族史的女性,根据国家癌症研究所的研究,基因检测可以表明某些妇女患乳腺癌和卵巢癌的风险要高得多。
有项要求《新英格兰医学杂志》的读者们考虑一位45岁的病人的基因测试的调查,基于他的健康或家族史,这个假设的人似乎没有任何重大的风险。医生们从77个国家作出回应。美国的反应与世界上其他国家的反应大致相同。在929名被调查者中,有74人写了评论,并对如何告诉病人如果测试表明有癌症风险表示担忧。病人会紧张,甚至可以做任何事,根据他的医疗前景,费用和对病人歧视的可能性如何?
一些被调查者说他们想得到更多关于病人家庭疾病的信息。
约瑟夫邮差教授说:“如果亲戚患上了癌症,下一步就是弄清他们是否在家庭的同一方会增加患乳腺癌的风险,这种做法是有道理的。癌症遗传学已经加快了脚步,在对遗传因素在家族性倾向,在实际的癌症治疗决策方面的角色认知方面,比基因组学在医学上大多数其他地区”阿拉巴马大学的遗传学教授Bruce Korf博士说,”这在某种程度上可能是因为癌症是很普遍的事实,也是因为癌症是一种遗传疾病,因此基因更容易被识别。
在这样的情况下,Klitzman说,医生和患者对他们期望通过基因检测了解什么是重要的:“他想做什么,他为什么要做的信息,他会是什么样?”当涉及到更高的疾病风险时,一些人说“我很高兴我得到了这些信息,”其他人说,“除非我能做点什么,我甚至不想知道。”
至于费用,他说单基因测试可以运行数百或数千美元取决于测试的复杂性。全基因组测试可以以10000美元的成本7000美元。