深圳儿童医院通过细胞治疗技术“狙击”地贫

  深圳市儿童医院日前与华大基因签约,拟共建基因(地贫)医院,希望通过单倍体造血干细胞移植技术等方式,解决地中海贫血这一医疗难题。基因(地贫)医院将建立从地贫基因筛查、临床诊断、造血干细胞移植乃至基因治疗的规范化诊疗路径。

地贫筛查

  地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一种全球分布广、累积人群多的遗传性疾病。中国以广西、广东和海南等南方地区分布最多。造血干细胞移植是治疗重型地中海贫血症的主要手段。

  目前深圳市儿童医院已掌握单倍体造血干细胞移植技术,无须配型完全吻合,5个以上基因位点相合即有可能成为供体,因此患者父母或亲戚朋友都有可能成为供体,选择范围大大拓展。

  深圳市儿童医院党委书记文飞球表示,通过大人群地贫基因筛查从源头上防止新增重型地贫患儿,同时对已经出生的重型地贫患儿进行造血干细胞移植治疗,这是深圳市儿童医院与华大基因合作开展的工作之一。基因(地贫)医院计划分期建设100间地贫移植仓。