癫痫患者的基因检测可以为治疗提供信息，并在许多情况下导致更好的结果，根据发表在JAMA Neurology上的一项新研究。 遗传原因导致30%或更多的婴幼儿和约10%的成人癫痫发作，但基因检测不是常规进行的。

癫痫和临床神经生理学部神经病学兼职教授Anne Berg博士认为：

“我认为我们很多人都感到非常沮丧，因为有这种高效的诊断工具，基因检测，它没有得到充分利用，或者当它被利用时，它往往在疾病过程的后期被使用。”

“癫痫不是一种单一的疾病。这是一种由多种不同疾病引起的症状，其中很多是遗传的。通过基因检测，我们现在在诊断中具有特异性，这通常可以改善患者的治疗和管理。通过这项研究，我们研究了转诊进行基因检测的患者，并接受了相关的分子诊断，看看它是否对他们的护理有所作为。

该研究由基因检测公司Invitae领导和资助，包括2016年至2020年期间转诊进行基因检测的患者，其检测显示分子诊断呈阳性。 在纳入研究的418名癫痫和阳性诊断患者中，包括儿童和成人，在基因检测显示有关其病情的新信息后，近一半的人看到了治疗计划的变化。最常见的变化包括，将患者转诊给专科医生，评估患者的亚临床或神经系统外疾病特征，或停止用药开始使用新药。

在接受基因检测护理的一半人中，65%的人报告癫痫发作减少或消除，22%的其他临床症状的严重程度降低，7%的人减少了药物的副作用。

在基因检测结果后护理没有改变的一半人中，最常见的原因（48%）是因为患者目前的管理计划已经与该基因发现的最佳治疗一致。

基因检测确实对这些患者产生了影响，这不仅改变了他们的治疗，而且在大多数情况下，它改善了他们的结果。这在癫痫发作中特别可见，由于优化了癫痫发作治疗，癫痫发作得到了更好的控制。

儿童出生时可能会癫痫发作，而大脑中的癫痫发作会破坏正常的大脑发育，这些孩子中的大多数长大后都有严重的障碍。但有希望和越来越多的证据表明，通过有针对性的有效治疗进行早期诊断可以避免风险。