Crohn是一种炎症性肠道疾病,导致消化道肿胀和刺激。症状包括腹痛、腹泻、直肠出血、体重减轻和发烧。
先前的研究确定了71个欧洲血统的人的Crohn氏病的遗传变异的患病风险。在这项新研究中,纽约西奈山医学院的研究人员比较了近2000个Crohn病犹太人患者与另一个4500个无疾病的德系犹太人。
研究小组发现12的已知突变类型,还发现了在区域在染色体5q21.1,2p15,8q21.11,10q26.3和11q12.1的五个新的突变。
“这是迄今为止规模最大的研究,并首次发现在德系犹太人中Crohn病的独立危险因素,”遗传学和基因组科学的副教授研究负责人Inga Peter,在西奈山的一个新闻发布会上说。
“这种病的患病率如此之高,在德系犹太人,和遗传变异在这个人口优势的参与可能会帮助理解这是为什么,”她补充说。
研究人员还发现,新发现的地区,在德系犹太人患Crohn病的风险相关的遗传结构较非犹太欧洲人非常不同。
“我们不仅发现了德系犹太人不同的突变类型,但我们发现一些已知的突变类型受人口影响”彼得说。”有了这一新的信息,我们就可以开始分析特定的信号,以便找出因果基因突变,发现它们为什么发生故障,并最终开发出新的治疗方法。