患有朱伯特综合征的人有小脑或脑干的畸形或发育不全，导致身体和精神残疾，例如肌肉控制不良和智力迟钝。

根据一份关于这项研究的新闻稿中的背景资料，在10个患有朱伯特综合症的人中，多达四个符合自闭症诊断和其他神经认知障碍的标准。

在这项研究中，由加利福尼亚大学的一个小组，圣地亚哥医学院的研究人员发现，在相邻的两个基因突变——TMEM216和tmem138引起朱伯特综合征。

“引起相同的人类疾病的两个相邻的基因是非常罕见的，”研究小组组长Joseph Gleeson博士，一个神经科学和儿科教授，在大学新闻发布会上说。”由此产生的谜团是，这两个相邻的、不重复的基因导致了无法区分的疾病，它们在基因或蛋白质水平上有功能联系。

研究人员进行了进化分析，得出结论：这两个基因大约在2亿6000万年前就被端到端了。研究人员在1月26日发表在《科学快报》上的研究报告中说，这些连接的基因随后同步进化，并受到相同的转录因子的调控。