遗传病或人类遗传性状在上下代之间的传递一般遵循以下规律：

（一）分离律(lawofsegregation)

在生殖细胞形成过程中，等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这一规律称为分离律，是由奥地利著名遗传学家孟德尔于1865年通过豌豆杂交实验所发现，又称孟德尔第一定律。100多年来，这一规律被用来解释许多人类遗传病和性状的遗传规律。

（二）自由组合律(lawofindependentassortment)

孟德尔在总结一对相对性状遗传规律的基础上，进一步研究了两对以上相对性状的遗传。发现以下规律:两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体的不同位点时,在生殖细胞形成过程中，非等位基因独立行动，可分可合，有均等机会组合到同一个生殖细胞中。这是由于在形成配子的减数分裂过程中，同源染色体要相互分离，非同源染色体随机组合进入不同的配子中。自由组合律又称孟德尔第二定律。

（三）连锁与互换规律(lawoflinkageandcrossing-over)

自由组合律主要针对非同源染色体上的非等位基因的遗传规律。但许多基因位于同一染色体上，这一现象称为基因连锁。1909年美国遗传家摩尔根及其学生在孟德尔定律基础上，利用果蝇进行的杂交实验，揭示了位于同源染色体上不同座位的两对以上等位基因的遗传规律，即著名的连锁与互换规律。其基本内容是：生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起，作为一个单位进行传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。

连锁和互换是生物界的普遍现象，也是造成生物多样性的重要原因之一。一般而言，两对等位基因相距越远，发生交换的机会越大，即交换率越高；反之，相距越近，交换率越低。因此，交换率可用来反映同一染色体上两个基因之间的相对距离。以基因重组率为1%时两个基因间的距离记作1厘摩（centimorgan，cM）。