2003年春季，人们对基因科学的未来以及其极大地促进疾病预防和治疗的潜力充满了兴奋。
2003年四月，美国国立卫生研究院（NIH）宣布研究人员已经完成了人类基因组的第一个完整序列，即从30亿条DNA扭曲链中解码而来的构建人体的生物学指令。
查明体内每个基因的身份和位置将有助于人们了解癌症等疾病的遗传风险，改善对糖尿病等疾病的治疗，并帮助科学家开发针对性疾病的针对性疗法，例如阿尔茨海默氏病，多年来一直没有有效的治疗方法。
美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）认为这是一个“历史性时刻” ，他说：“我们真诚地相信，新创建的基因组学学科将对世界所有人民的健康和福祉产生深远的影响。”
将近二十年后，基因组学在医学科学领域取得了重要进展，特别是在确定个体对诸如乳腺癌等疾病的遗传易感性方面。 这项最初耗资数十亿美元的政府的努力，以及全球数千名科学家之间的合作，不仅带来了医学进步，而且还产生了一系列家用基因测试形式的消费产品。
DIY基因测试的兴起
只需支付相对少量的费用，任何人都可以购买直接对消费者（DTC）基因测试套件，用户将唾液或用口拭子擦拭以获取DNA，将样品寄出，并在几周后接受分析。
该工具包非常受欢迎：根据2020年10月《消费者报告》对2,000名美国成年人的全国代表性调查，约有五分之一的美国人接受了DTC基因测试 ，而诸如23andMe和Ancestry之类的品牌就是家喻户晓的名字。
制造商提供了多种可能性，包括与不知名的亲戚相匹配、受检者的祖先来自哪个国家、揭示患某些疾病的风险，甚至确定哪种饮食最适合。
尽管这些测试可能会提供潜在的有价值的家谱或医学见解，但专家表示，结果可能易于误解或错误应用。费城宾夕法尼亚大学社会学副教授温迪·罗斯（Wendy Roth）博士说：“如果您认为该测试会告诉您是谁，那您就大错特错了。”
DNA编码方面都有微小差异，即基因测试可以揭示的变异。有些变体是良性的，有些与某些性状或疾病有关，而另一些则很大程度上是个谜，其意义未知。
肯塔基州路易斯维尔大学儿科学系副教授凯尔·兄弟（Kyle Brothers）医师说，当医生建议进行基因检测作为护理的一部分时，通常旨在回答有关健康的具体问题，通常会只订购针对特定问题的测试，例如遗传性癌症风险。但是，如果将唾液送去进行DTC基因测试，测试得到的结果其中一些根本与健康无关。
可以这样想：当医生建议进行基因检测时，这类似于在已知有生命的海洋的一部分中捕鱼特定的鱼类，DTC测试更像是将网扔入大海，然后观察返回的情况。目前主要有以下检测：
1：检测可以找到远亲
工作原理：为了确定受检者是否可能与客户数据库中的另一个人相关，DTC测试公司会考虑共有多少个相同的DNA片段以及这些片段的长度。英国的遗传家谱学家Debbie Kennett说：“对于血缘的关系，可以非常准确地做出那些预测” 血缘关系在家族树上的距离越远，结果的确定性就越差。
缺点：在CR的调查中，使用这些测试的受访者中有9％的人说他们的报告包含令人不安的信息，例如有人认为是生物学亲戚（例如父亲）与遗传无关的消息。
温哥华不列颠哥伦比亚大学心理学系教授安妮塔·德隆吉斯（Anita DeLongis）博士说，对亲戚的意外发现是DTC基因测试使用者最常惊奇的发现之一。
2：测试可以发现祖先的来源
工作原理：诸如Ancestry和23andMe之类的公司，他们可以根据您的DNA告诉受检者祖先起源的地区，有时甚至是国家。在CR的调查中，对祖先的好奇心是参加DTC基因测试的最常见原因，约有三分之二的受访者列出了这一点。
一种常见的策略是寻找遗传密码的变异，这些变异在统计上被发现在某些地区的人群中更可能发生。然后，测试公司会为受检者估算来自这些区域的DNA百分比。例如，结果可能表明40％的DNA来自欧洲，而60％来自亚洲。
缺点：由于多种原·因，很难通过测试来准确确定基因祖先。不同的测试制定者可能依赖于不同的数据集，通常包括来自其自己客户的某些数据，这可能会使结果产生偏差。此外，数据库在某个特定区域获取的样本越少，则告诉受检者是否有该区域的祖先的能力就越受限制。
英国纽卡斯尔大学生物社会医学人类学家Mwenza Blell博士认为，这对消费者而言意味着的是，遗传祖先测试更接近掌上阅读而不是科学。
实际上，对人类基因组的作图表明，无论种族或种族，所有人的遗传同一性都超过99％。
3：基因测试可以揭示患某些疾病的风险
运作方式：一些制造商表示，他们的研究使用了与各种状况相关的变体的研究，可以帮助评估是否更有可能患上乳腺癌或老年痴呆症等疾病。
缺点：从DTC遗传试剂盒获得的疾病风险图可能不如在常规医疗服务中进行的测试的图谱那么完整，负面结果可能会带来一种错误的解脱感，因为它没有考虑所有的变体。另外，尽管DTC测试人员经常提供遗传咨询服务，但公司的咨询师对病史的了解要比医生推荐给的少很多。
