SNP arrry是一种基因芯片技术，是染色体微阵列技术(CMA)一种,可以检测全基因组范围内遗传物质的增加或减少（即染色体微缺失和微重复）,与传统的染色体核型分析技术相比具有更高的分辨率,可识别 Kb级别以上的染色体细微失衡。基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项常规的技术。

对于人类基因组这本生命的“蓝本”来说,传统的染色体核型分析最多可以检测到这本书整个章节出现异常的情况,而对于章节中部分段落的异常则需要更髙分辨率的基因芯片来实现,但是基因芯片也具有一定的局限性,无法检测出段落中部分文字发生错误的情况,这类变异往往需要通过一代测序或二大测序技术来检测。

SNP array基因芯片产前检测对象：

有先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿,但传统染色体核型分析无法明确致病原因者； 胎儿超声检查发现结构异常；

传统染色体核型已发现异常,但无法确定异常结构发生的位置或有无基因剂量的增减者； 希望进行高分辨染色体检查以降低怀孕风险者。

SNP array基因芯片产后检测对象

不明原因的发育迟缓、智力低下、先天性多发畸形者；

自闭症谱系障碍者；

有证据支持对矮小、肥胖、语言发育延迟、癫痫及其他精神神经发育障碍等的患者可进行基因芯片检测。

微阵列技术检测不同样本的检出率

芯片检测流程

SNP array基因芯片检测临床功效

ISCA(国际细胞基因组芯片标准协作组)及中国临床遗传学专家组共识:针对不明原因发育迟缓、智力障碍、自闭症或先天性多发畸形,CMA是临床首选检测技术,检岀率高达15%-20%；

ACOG(美国妇产科医师学会)和SMFM(美国母胎医学会)发布了“染色体微阵列技术在产前诊断方面的应用指南”,推荐CMA作为染色体正常但超声异常的附加检测项目；

死胎、死产推荐CMA检测,无需培养,致病性检岀概率高。

基因芯片检测局限性

基因芯片检测具有众多优点:分辨率高、操作简单、结果客观可靠、且样本无需培养,已作为常规项目广泛应用于临床分子诊断中。但基因芯片也具有一定的局限性：

不能检测染色体平衡性改变,如倒位、易位；

不能检出单基因病、多基因病；

不能检测出染色体极微小缺失或重复,不能检岀由于环境等因素所致的智力障碍、畸形；

不能检测低比例的嵌合情况(<30%);

不能检测探针未覆盖区域的拷贝数异常;

会检出很多临床意义不明的拷贝数变异。

基因芯片得采集

基因芯片检测具有众多优点：分辨率高、操作简单、结果客观可靠、且样本无需培养,已作为常规项目广泛应用于临床分子诊断中。

如何在试管婴儿中运用，请参考站内其他文章SNP array（全基因组SNP微阵列芯片）检测技术。