X连锁遗传疾病是由X染色体上的基因引起的。X和Y是性染色体,它们可以决定一个人是女性(通常为XX)还是男性(通常为XY)。具有X连锁遗传模式的遗传疾病对男性和女性的影响不同。
像常染色体疾病一样,X连锁遗传疾病可以遵循显性或隐性遗传模式。大多数X连锁遗传性疾病都是隐性的。显性疾病很少见:因为父母之一也会患有这种疾病,患有这些疾病的人很少生孩子。
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X染色体连锁隐性遗传病遗传方式
对于X连锁隐性疾病,男性的患病率要高于女性。要患有这种疾病,男性只需要复制一份基因变异,即从母亲那里继承下来,但是他们的母亲是不受影响的携带者。之所以出现这种情况,是因为男性有1个X染色体和1个Y染色体,他们的X染色体来自母亲,Y染色体来自他们的父亲。因此一个基因变异就会导致该基因对应的功能蛋白质失效或者变化。由于女性性遗传两个X染色体,每个亲本都有一个,因此它们通常具有该基因的一个功能拷贝,保证蛋白质正常运行。
如果女性同时遗传了无功能的基因拷贝,一个来自携带者母亲,一个来自受影响的父亲,那么这个女孩也可能会患病,但是这种情况比较少。
但是有两种特别有意思的情况,特纳综合症女孩因为只有一个X染色体,因此更容易得X连锁遗传病。具有两个X染色体的克氏综合征男孩则不容易得X连锁遗传病。
建议大家在生育之前夫妻双方做携带者筛查,由此判断下代是否有患单基因病的风险,在生育前采取阻断措施。