医生可能会根据患者的身体特征和家族史，或筛查结果，怀疑是否存在遗传病的诊断。

基因检测是医生用于诊断遗传病的几种工具之一。进行基因诊断的方法包括：

身体检查：某些身体特征，如独特的面部特征，可以提示遗传疾病的诊断。遗传学家将进行彻底的身体检查，其中可能包括测量，如头部周围的距离（头围），眼睛之间的距离，以及手臂和腿的长度。根据情况，可以进行专门的检查，例如神经系统（神经系统）或眼科（眼科）检查。医生还可以使用成像研究，包括X射线，计算机断层扫描（CT）扫描或磁共振成像（MRI）来查看体内结构。

个人病史：关于个人健康的信息，通常可以追溯到出生，可以提供基因诊断的线索。个人病史包括过去的健康问题，住院和手术，过敏，药物以及已经完成的任何医学或基因测试的结果。

家族病史：由于遗传状况通常发生在家庭中，因此有关家庭成员健康的信息可能是诊断这些疾病的重要工具。医生或遗传咨询师会询问个人父母，兄弟姐妹，孩子以及可能更远的亲戚的健康状况。该信息可以提供关于家族遗传病的诊断和遗传模式的线索。

实验室测试，包括基因测试：分子，染色体和生化基因测试用于诊断遗传疾病。其他测量血液和尿液中某些物质含量的实验室测试也可以帮助建议诊断。

基因测试目前可用于许多遗传条件。但是，有些条件没有基因检测; 要么是病情的遗传原因未知，要么尚未开展检测。在这些情况下，可以使用上面列出的方法的组合来进行诊断。即使可以进行基因检测，上面列出的工具也可用于缩小可能性（称为鉴别诊断）并选择最合适的基因检测方法。

遗传疾病的诊断可以在生命中的任何时间进行，从出生前到老年，取决于病症的特征何时出现和测试的可用性。有时，诊断可以指导治疗和管理决策。基因诊断还可以表明其他家庭成员是否可能受特定疾病的影响或有风险。即使没有针对特定疾病的治疗方法，进行诊断也可以帮助人们了解预期结果，并可以帮助他们确定有用的支持和倡导资源。