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单基因病常染色体隐性模式大解读

单基因遗传病(以下简称遗传病)常见的有几种遗传模式,常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传、X染色体显性遗传。现在给大家介绍下常染色体隐性遗传方式的单基因病的特点。

遗传遵循这种遗传模式的遗传疾病是由常染色体上的基因引起的。

常染色体隐性遗传方式

隐性是指该疾病是由一个基因的两个致病拷贝引起的。每个父母必须继承一个副本。仅有一个导致疾病的等位基因的人没有该疾病,但它们是“携带者”。双方都是携带者,生孩子的风险增加患病风险,双方都是携带者的家庭,每个子女的患病风险是四分之一。因此,如果孩子患有常染色体隐性遗传病,可以推断父母双方都是携带者。

遵循隐性遗传模式的大多数疾病是由于基因的无效产生有效蛋白质引起的。也就是说,该基因不能指挥人体生产蛋白质,使人工的某种功能无法发挥作用。通常,只有一个基因拷贝的人仍然可以制造足够的蛋白质产品,因此“携带者”的人体功能正常。

许多携带者甚至不知道遗传病甚至是家庭中的问题。很少有人生孩子之前就进行基因检测。而那些知道自己是携带者的人,则可以采取措施(产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断)预防下一代患病。

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