遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些药物的反应性。目前不少国家和地区主要针对某些发病率高、病情严重或可以早期防治的遗传病建立了筛查方法。根据筛查目的和对象的不同，遗传筛查可分为携带者筛查(carrierscreening)、产前筛查(prenatalscreening)、新生儿筛查(neonatalscreening)、群体筛查(populationscreening)、药物反应性筛查(drug-responsescreening)等，以前三类最常用。为降低我国人口的出生缺陷率，1999年国家计生委已启动“出生缺陷干预工程”，主要通过遗传筛查，降低我国唐氏综合征、先天性神经管缺损、先天性甲低、苯丙酮尿症、地中海贫血、G6PD缺乏症等疾病的发病率或致残致死率，充分保障母婴安全和提高我国人口素质。

遗传筛查的标准

遗传筛查项目的开展应遵循一定的标准，包括：

·疾病定义明确，有参考诊断标准，临床表现和体征常难以对疾病作出及时的诊断。

·疾病严重危害人体健康，甚至可能致命。

·疾病的流行率相对较高，而且患病者和非患病者在人群中的分布情况明确。

·对疾病有明确的治疗效果；如缺乏有效治疗，通过筛查进行选择性流产。

·筛查方法成本低，具有经济价值和社会效益。

·筛查方法简便、安全，易被受筛查者接受；所需筛查仪器设备易于操作。

·筛查方法检出率高，假阳性和假阴性率低，并有配套的高敏感性和特异性的确诊方法。

·具备筛查网络，尽可能不遗漏筛查对象；对筛查阳性者能提供及时的遗传咨询和随访，并提供及时的治疗和相应的预防措施。