基因突变是使得DNA序列发生永久变化的过程，而DNA序列变化会使得其编码合成的蛋白内部氨基酸分子的排序出现变更。

点突变

点突变现象指的是基因的DNA序列中单个碱基发生变异，可进一步被归为以下几类：

使得蛋白质中单个氨基酸分子发生变异的错义突变（missense mutation）。

使得基码过早丧失功能，减少体内蛋白数量的无义突变(nonsense mutation)。

并不会使得氨基酸分子发生变异的沉默突变（silent mutation）。

插入突变和缺失突变

它们分别指的是基因内部增加或减少单个或更多DNA碱基的现象，只要不是出现于3号基码组所在的区域，即不仅会变更整个基因的读取与转译模式，亦会使得碱基重组为基码。上述现象亦被称为移码突变（frameshift mutation），可完全变更蛋白质中的氨基酸分子的排序状况。