虽然许多疾病常常会提出这样一个问题：如何获取，一个通常的条件是预先确定的。遗传病症的个体的DNA，在遗传异常引起的。所述改变可以是突变基因或以单个的多一个完整的染色体。这些差异可导致各种症状、疾病和缺陷。有些遗传病可导致出生缺陷或物理障碍。

遗传病是从父母传给子女的，许多病症是母亲独有的，而有些病症则是父亲独有的。某些疾病在不同性别和种族中也更普遍。然而，现代技术使许多遗传疾病成为可能。在高危妊娠中，经常使用羊膜穿刺术来确定某些遗传病的风险。在许多情况下，早期发现许多遗传因素可以挽救生命。有多种治疗方法可以帮助预防或治疗许多疾病。

以下是些常见的遗传病：

色盲（Achromatopsia）、艾卡迪综合征（Aicardi Syndrome）、白化病（Albinism） 、亚力山大病（Alexander Disease）、阿尔珀斯病（Alpers’ Disease） 、阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease）、安杰曼综合征（Angelman Syndrome）、 自闭症（Autism）、巴德-比德尔综合征（Bardet-Biedl Syndrome）、Barth综合征（Barth Syndrome）、贝斯特病（Best’s Disease）、双相障碍（Bipolar Disorder）、布卢姆综合征（Bloom Syndrome）、卡纳万综合征（Canavan Syndrome）、癌遗传学（Cancer Genetics）、肉碱缺乏症（Carnitine Deficiencies）、脑性瘫痪（Cerebral Palsy）、唇裂/腭裂（Cleft Lip/Cleft Palate）、棺材-劳里综合征（Coffin Lowry Syndrome）、色盲（Color Blindness）、心脏缺损（Heart Defects）、髋关节发育不良（Hip Dysplasia）、库勒贫血（Cooley’s Anemia）、角膜营养不良（Corneal Dystrophy）、囊性纤维化 （Cystic Fibrosis）、胱氨酸病（Cystinosis）、糖尿病（Diabetes）、唐氏综合征（Down Syndrome）、大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa）、家族性精神障碍（Familial Dysautonomia）、纤维发育不良（Fibrodysplasia）、脆性X综合征（Fragile X Syndrome）、缺乏性贫血（Deficiency Anemia）、半乳糖血症（Galactosemia）、高雪病（Gaucher Disease）、吉尔伯特综合征（Gilbert’s Syndrome）、青光眼（Glaucoma）、血色素沉着症（Hemochromatosis）、血红蛋白C病（Hemoglobin C Disease）、血友病/出血性疾病（Hemophilia/Bleeding Disorders）、Hirschsprung’s Disease、高胱氨酸尿症（Homocystinuria）、亨廷顿氏病（Huntington’s Disease）、胡勒综合征（Hurler Syndrome）、克-费二氏综合征（Klinefelter Syndrome）、黄斑变性（Macular Degeneration）、马歇尔综合征（Marshall Syndrome）、门克斯病（Menkes Disease）、代谢紊乱（Metabolic Disorders）、小眼（Microphthalmus）、线粒体疾病（Mitochondrial Disease）、粘脂贮积症（Mucolipidoses）、肌营养不良（Muscular Dystrophy）、新生儿多系统炎症性疾病（Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease）、神经管缺陷（Neural Tube Defects）、努南综合征（Noonan Syndrome）、视神经萎缩（Optic Atrophy）、成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）、Putz - JeHer-S综合征（Peutz-Jeghers Syndrome）、苯丙酮尿症（PKU）（Phenylketonuria (PKU)）、弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum）、早衰（Progeria）、谢伊综合征（Scheie Syndrome）、分裂症（Schizophrenia）、镰状细胞性贫血（Sickle Cell Anemia）、骨骼发育不良（Skeletal Dysplasias）、球形红细胞增多症（Spherocytosis）、脊柱裂（Spina Bifida）、脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia）、斯塔加特病（黄斑变性）（Stargardt Disease (Macular Degeneration)、斯蒂克勒综合征（Stickler Syndrome）、 泰-萨二氏病（Tay-Sachs Disease）、地中海贫血（Thalassemia）、Treacher Collins综合征（Treacher Collins Syndrome）、结节性硬化症（Tuberous Sclerosis）、特纳综合征（Turner’s Syndrome）、尿素循环障碍（Urea Cycle Disorder）、阿瑟小子综合征（Usher’s Syndrome）、沃纳综合征（Werner Syndrome）、XXX综合征（XXX Syndrome）、 XYY综合征（XYY Syndrome）等。