基因突变是构成基因的DNA序列的永久性改变，使得该序列与大多数人的序列不同。突变的大小不等; 它们可以影响从单个DNA构建块（碱基对）到包含多个基因的大部分染色体的任何地方。

基因突变可分为两种主要方式：

遗传性突变是从父母遗传的，并且在人的一生中几乎存在于身体的每个细胞中。这些突变也称为种系突变，因为它们存在于亲本的卵子或精子细胞中，也称为生殖细胞。当卵子和精子细胞结合时，得到的受精卵细胞接受来自双亲的DNA。如果这种DNA具有突变，那么从受精卵生长的孩子将在他或她的每个细胞中发生突变。

获得性（或体细胞）突变发生在人的一生中的某个时间，并且仅存在于某些细胞中，而不存在于身体的每个细胞中。这些变化可能是由环境因素引起的，例如来自太阳的紫外线辐射，或者如果由于DNA在细胞分裂过程中自身复制而发生错误，则可能发生这些变化。体细胞（除精子和卵细胞以外的细胞）获得的突变不能传递给下一代。

被描述为从头（新）突变的遗传变化可以是遗传性的或体细胞的。在某些情况下，突变发生在人的卵子或精子细胞中，但不存在于任何人的其他细胞中。在其他情况下，在卵子和精子细胞结合后不久，受精卵就会发生突变。（通常不可能确切地知道何时发生了从头突变。）随着受精卵的分裂，生长胚胎中每个产生的细胞都会发生突变。新生突变可以解释遗传性疾病，其中受影响的儿童在体内的每个细胞中都有突变但父母没有，并且没有这种疾病的家族史。

在胚胎发育早期发生在单个细胞中的体细胞突变可导致称为镶嵌现象的情况。父母的卵子或精子细胞或受精卵中不存在这些遗传变化，但是当胚胎包含几个细胞时会发生这种变化。由于所有细胞在生长和发育过程中分裂，从具有改变的基因的细胞产生的细胞将具有突变，而其他细胞不会。根据突变和受影响的细胞数量，镶嵌现象可能会或可能不会导致健康问题。

大多数引起疾病的基因突变在一般人群中并不常见。然而，其他遗传变化更频繁地发生。超过1％的人口中发生的遗传改变称为多态性。它们很常见，被认为是DNA的正常变异。多态性导致人们之间的许多正常差异，例如眼睛颜色，头发颜色和血型。尽管许多多态性对人的健康没有负面影响，但这些变异中的一些可能会影响患某些疾病的风险。