一般医学界认为，基因突变是遗传变异现象中的其中一种，而某些人可能误认为基因突变等同于遗传变异。上述方式对于致病等位基因亦是适用的，如果此类基因发生突变，则会影响蛋白质正常功能的发挥。然而，这使得基因突变有了不好的名声。单个基因的功能缺失，未必会使得健康状况出现影响，了解这一点尤为重要。

例如：大多数哺乳动物体内有成百上千的基因，为嗅觉感受器的发育和促进嗅觉更为灵敏的蛋白质合成提供遗传指令编码。这些基因中若有其中一个出现缺失，未必会对整体过程或是结果造成任何影响。少数基因突变会诱发遗传病，但是更多的遗传变异现象对于人体的影响是中性的，仅仅对于血型和瞳孔颜色的性状分离状况或是结果产生一定的影响。

与致病等位基因不同，遗传变异的过程会生成更多的对人体无害亦无益的基因变异体。对于这些中性基因变异体，在一对等位基因中，有时很难区分其中哪一个是本位基因，哪一个是突变而成的基因，而且有时候，这种区分也是毫无意义的。

蛋白和基因内调控片段：

突变现象会使得基因内为蛋白编码的片段区域出现异常，从而使得合成的蛋白在人体中无法发挥正常的功能。但是在更多情况下，突变基因片段能有效调控合成的蛋白数量，以及蛋白何时具有活性，或是人体内哪个组织器官内的蛋白具有活性。乳糖分解酵素是一种促使新生儿分解乳糖的酶。正常情况下，为乳糖合成编码的基因在婴儿体内具有活性。

但在其4周岁时会渐渐失去活性。当人体无法分泌乳糖分解酵素时，会出现胃胀气，恶心等不适症状。但某些人体内生成的突变基因具有调控功能，可使得乳糖酶基因保持活性。此变异现象在医学上被称为“乳糖耐受”，体内有乳糖耐受基因的婴幼儿患者可像成人一样，在食谱中适量添加乳酪制品。

基因突变的其他诱因：环境因素

每天，人们可能接触到的有害辐射，化学物质，阳光中的自由基和紫外线，甚至是新陈代谢中的非顺畅排毒现象，都可能损害人体细胞内成千上万的核苷酸架构和成分，使得核苷酸碱基发生错位，转换，从而引发DNA链断裂。

DNA修复：

大多数情况下，突变现象即为基因或是DNA错位，倒置。正常人体的细胞内有DNA修复机制，可使得错位的核苷酸复原，并联接断裂的DNA链。

但细胞内某些变异的DNA是无法得到修复的，如果某个细胞内积聚了过多的非正常DNA，则人体自有的DNA修复机制就会失灵，此细胞会终止分化，并逐渐凋亡。上述任何一个步骤出现偏差，则细胞可能会癌变。

如果使用防晒霜，则体细胞突变的概率会大为降低，---体细胞指的是构建人体基本单位，而不参与繁殖的生理过程的细胞，与生殖细胞相对应。仅当精子和卵细胞内含有变异的DNA时，其后代体内才可能遗传而得突变的遗传物质，但此遗传机制并非千篇一律，尽管这可能让人难以置信，但事实确实如此。基因突变是遗传变异现象中的重要组成部分，而变异可促进物种的进化。