基因突变的诱因：

因为当某些情况发生变化时（如食物来源减少，外界环境发生变化等），即会出现遗传变异现象，这对于物种的繁衍与进化是至关重要的。相对而言，某些人种或人群体内发生基因突变的趋势更强，生育后代的过程亦是基因遗传的过程，对于物种的繁衍与进化起着积极作用。

无性繁殖中，遗传变异的主要形式是基因突变，基因突变是会使得DNA序列发生永久变化的自然生理过程。此外，微生物也可能通过外形变化，遗传信号转导和基因转移等现象，而拥有遗传变异体。当微生物所处的生长环境相对艰难时，上述遗传变异现象是屡见不鲜的。

在有性繁殖的过程中，遗传变异现象主要可分为基因突变和基因重组两类。出现基因突变现象可使得某个基因拥有多个不同的变体。在生殖细胞减数分裂的过程中，父源或母源等位基因会发生重组。正因为有基因重组的现象，所以在有性繁殖的过程中会比无性繁殖出现更多的遗传变异现象。

遗传模式：

一般而言，多种基因和外界环境的因素都会影响到机体外显的性状特征。大多数性状特征的遗传模式既复杂，又不可预知。例如，当某有性繁殖的生物体遗传到功能异常的或是组成成分残缺不全的等位基因，这些等位基因能为功能缺失的蛋白合成提供编码。其第二份拷贝有时亦能抵消遗传物质缺失对于机体的负面影响。等位基因之间的相互作用，尤其是当外显何种性状受多种基因影响时，使得对于性状分离具体情形的预测，即使有可能，也变得比较艰难。

有少数性状的外显主要是受体内单个基因的影响。这些性状分离的具体情形结果或是概率，根据遗传学原理是可以预知的。然而在很多情况下，即使被认为是单基因决定的性状也会受到多个基因的影响，瞳孔颜色的性状分离即是一个典型的例子。

有时候，单个基因会影响到多个性状的外显。例如，一些决定瞳孔颜色性状分离状况的基因亦可在某种程度上影响头发和皮肤的颜色等性状的外显。为什么很多学术著作中谎称瞳孔的颜色仅有两种，即棕色和蓝色？

瞳孔颜色的性状分离状况受到两种主效基因和一些微效基因的影响。上述两类基因发生的变异现象共同决定：后代瞳孔的颜色是棕色，蓝色，金色还是褐色等，读者不难理解。

在较少情况下，遗传病是由DNA序列组合的错位变更现象诱发的。此类疾病的遗传规律是否具有可预知性取决于它是受单个还是多个基因的影响。可点击网页上的“遗传病”链接来了解详情。

性染色体：

每个后代都会遗传而得父源或母源基因的两份拷贝，这种说法并不准确。大多数哺乳动物的性别是由体内X和Y性染色体的数量和组合形式决定的。女性体内有两条X染色体，其上的每个基因都有两份拷贝。而正常男性体内有一条X和一条Y染色体。例如，男性后代体内仅会遗传而得位于X或（和）Y染色体上基因的一份拷贝。其他生物体体内亦有性染色体。

鸟类和爬行动物体内有Z和W性染色体。它们与X和Y染色体不同，雄性体内有两条Z染色体，而雌性体内有一条Z和一条W染色体。一些昆虫和哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体。雌性生物体内有两份X染色体拷贝，而雄性体内仅有一份，而动物后代的性别并不完全是由染色体决定的。例如鳄鱼和大多数海龟，其后代性别亦会受孵卵温度的影响。

另外，有些鱼类可根据所处环境参数的微调而变性，后代性别的决定受到多种因素的影响。与非性连锁性状不同，性染色体上的基因决定的性状分离具有其独特的遗传学规律或是原理。

例如：色盲和杜氏肌营养不良症就是由X染色体上的基因发生突变而诱发的。上述两类遗传病在男性群体中更为常见，因为他们体细胞内仅有一条X染色体，并没有第二个等位基因来抵消缺陷基因对于人体的负面影响。

基因突变：

突变现象会形成新的等位基因。正常人体内都有一整套类型相同的基因，却没有等位基因，但突变现象会形成略有差异的基因变体类型，在遗传学上被称为等位基因。上述DNA序列上微小的差别赋予人体个性化，是人的头发颜色，肤色，体重，形态，行为和对于疾病的免疫力有所差别的先天性原因。其他种族的个体在外貌特征和行为方面也各不相同。

因为遗传变异现象有助于种群进化，所以它起着一定的积极作用，可促进种群的繁衍生息。对生存与生育产生不利影响的基因突变类型，在生物体内被发现的概率会越来越少。此自然选择的过程能使得几代的外貌特征，行为方式和生理特点出现有益的进化。若是染色体上出现新的等位基因，减数分裂和有性繁殖会以新的方式，使得不同的等位基因联合发生作用，诱发新的遗传变异类型。