当细胞的功能出现异常，恶性失控地生长分化时，即为癌变。当基因突变变更细胞的DNA组合顺序时，就很可能诱发癌症。而且癌细胞内部的表观基因组组成也会发生变化。在许多癌症患者体内，通常在同一类细胞内，部分基因被激活，而另一些基因却失去了活性。

研究人员已经发现了越来越多的遗传病，与表观基因组的畸变有关，而癌症即为其中一类。

细胞失控地生长分化，通过抑制为蛋白合成编码的基因活性而诱发癌症，这些蛋白原本具有控制细胞生长分化进度的功能。而一旦这些基因的活性被激发后，细胞即可能会肆意快速地生长分化。

与正常细胞相比，癌细胞中的甲基化进程缓慢(DNA活性更强）。一旦细胞中甲基偏少，会产生如下一些影响：

1.过度激活能促进细胞生长的基因

2.出现染色体不稳定性：高活性DNA更可能出现缺失，重复和易位现象。

3.发生基因组印记缺失（可点击基因组印记描述链接（了解详细内容）

癌细胞中基因的次高活性的甲基含量高于正常值。此外，癌细胞中基因种类的数量明显偏少。

修复受损的DNA

启动新一轮人工培育细胞新陈代谢周期

研究人员正在探究新型药物疗法，旨在变更癌细胞内的表观基因组组成结构。表观遗传治疗研究所面临的一个挑战是：开发精准针对癌细胞组织和基因的靶向药。