什么是遗传性疾病？

遗传疾病是由DNA序列远离正常序列的变化全部或部分引起的疾病。遗传性疾病可以由一个基因突变（单基因疾病），多基因突变（多因子遗传病），基因突变和环境因素的组合，或染色体的损伤（数量或结构的变化）引起。整个染色体，携带基因的结构）。

当我们揭开人类基因组的秘密（人类基因的完整集合）时，我们发现几乎所有疾病都具有遗传成分。一些疾病是由从父母遗传的突变引起的，并且在出生时存在于个体中，如镰状细胞病。其他疾病是由一个人生命中发生的基因或基因组中的获得性突变引起的。此类突变不是从父母遗传，而是随机发生或由于某些环境暴露（如香烟烟雾）。这些包括许多癌症，以及某些形式的神经纤维瘤病。

遗传性疾病通常涉及特定突变的致病基因的遗传，例如镰状细胞病，囊性纤维化和Tay-Sachs病。突变基因通过一个家族传下来，每一代孩子都可以遗传导致这种疾病的基因。极少数情况下，当他/她的父母没有疾病基因，或者家中没有疾病史时，这些单基因疾病中的一种可以在儿童中自发发生。这可能是由于产生该孩子的卵子或精子中发生的新突变造成的。

然而，大多数遗传性疾病是“多因子遗传性疾病”，这意味着它们是由多个基因的遗传突变的组合引起的，通常与环境因素共同作用。这些疾病的实例包括许多常见疾病，例如心脏病和糖尿病，其存在于世界各地不同人群中的许多人中。

对人类基因组的研究表明，虽然许多常见疾病通常是由多个基因的突变遗传同时引起的，但这种常见疾病也可能是由单个基因中罕见的遗传突变引起的。在这些情况下，导致或强烈易患这些疾病的基因突变在家庭中发生，并且可以显着增加每个家庭成员患上该疾病的风险。一个例子是乳腺癌，其中突变的BRCA1或BRCA2基因的遗传赋予了发展该疾病的显着风险。

遗传学家将遗传性疾病分为三类：

单基因疾病：是由单个基因的突变引起的。突变可以存在于一条或两条染色体上（一条染色体遗传自每个亲本）。单基因疾病的例子有：镰状细胞病，囊性纤维化，多囊肾病和 Tay-Sachs病。。与更常见的疾病（例如糖尿病和心脏病）相比，单基因疾病相对罕见。单基因疾病的主要区别在于“显性”和“隐性”疾病。主要疾病是由两个遗传的亲本染色体中只有一个存在疾病基因引起的。在显性疾病中，儿童继承该疾病的几率为50％。例如，在家庭情况下，如果父母有四个孩子，那么这些孩子中的两个可能会遗传疾病基因。主要疾病的例子是亨廷顿氏病和马凡综合征。隐性疾病需要在两个遗传的亲代染色体上存在疾病基因。在这种情况下，儿童继承隐性疾病的几率为25％。在家庭的例子中，如果父母有四个孩子，那么可能只有一个孩子会患上这种疾病。隐性疾病的实例包括囊性纤维化和Tay-Sachs病。

多因子遗传疾病：是由基因的小遗传变异的组合引起的，通常与环境因素共同作用。心脏病，糖尿病和大多数癌症是此类疾病的实例。行为也是多因素的，涉及受多种其他因素影响的多种基因。研究人员正在更多地了解对酒精中毒，肥胖症，精神疾病和阿尔茨海默病等行为障碍的遗传贡献。

染色体异常：是由位于染色体上的基因过量或缺乏引起的，或者是由染色体内的结构变化引起的。（参见NHGRI关于染色体异常的情况说明书;唐氏综合症，例如，由21号染色体的额外拷贝（称为21三体）引起，尽管染色体上没有单个基因异常。另一方面， Prader-Willi综合征是由于15号染色体上一组基因的缺失或不表达引起的。一种特殊形式的血癌（慢性粒细胞白血病，CML））可能是由染色体易位引起的，其中两条染色体（染色体9和22）的部分被交换。没有获得或丢失染色体物质，但是形成了导致癌症形成的新的异常基因。