PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是血细胞癌的一种形式，其特征是血液里的嗜酸性粒细胞的数量升高。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染，并参与过敏反应相关的炎症。然而，这些情况并不能解释PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病中嗜酸性粒细胞数量的增加。

PDGFRA相关慢性嗜酸细胞性白血病的另一个特征是由过量嗜酸性粒细胞引起的器官损伤。嗜酸性粒细胞释放物质以帮助免疫反应，但是释放过量的这些物质导致一种或多种器官（最通常为心脏，皮肤，肺或神经系统）的损伤。嗜酸性粒细胞相关器官损伤可导致心脏疾病，称为嗜酸性心内膜心肌病，皮疹，咳嗽，呼吸困难，下肢肿胀（水肿），混乱，行为的变化，或受损的运动或感觉。患有PDGFRA相关慢性嗜酸粒细胞性白血病的人也可能具有脾肿大和某些化学物质（血液中维生素B12和类胰蛋白酶）水平升高。

一些PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病患者的其他类型的白细胞（如嗜中性粒细胞或肥大细胞）数量增加。有时PDGFRA相关慢性嗜酸粒细胞白血病患者会发生其他血细胞癌症，如急性骨髓性白血病或B细胞或T细胞急性淋巴细胞白血病或淋巴母细胞性淋巴瘤。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病通常与称为嗜酸性粒细胞增多综合征的相关病症分组。这两种情况的症状和体征都非常相似。然而，嗜酸性粒细胞增多症的病因尚不清楚。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病的发病率

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是一种罕见的病症; 然而，确切的发病率是未知的。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病的遗传学病因

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病由 PDGFRA基因中的突变引起。这种情况通常是由于将 PDGFRA基因的一部分与另一基因的一部分融合的遗传重排的结果。在这种情况下，很少发现 PDGFRA基因中单个DNA构建单元（点突变）的变化。影响 PDGFRA基因的遗传重排和点突变是体细胞突变，是一个人一生中只在某些细胞中存在的突变。体细胞突变最初发生在单个细胞中，细胞继续生长和分裂，产生一组具有相同突变的细胞（克隆群体）。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病中最常见的遗传异常是由染色体4的遗传物质的缺失引起的，该染色体将部分PDGFRA基因和部分FIP1L1基因聚集在一起，产生FIP1L1-PDGFRA融合基因。

所述FIP1L1基因提供了一种用于播放在形成遗传蓝图用于制备蛋白质（信使RNA或mRNA）中起作用的蛋白质的指令。

PDGFRA基因提供了用于制备了在细胞膜某些细胞类型的发现受体蛋白的指令。受体蛋白质具有特定的位点，称为配体的某些其他蛋白质适合像钥匙锁定。当配体附着（结合）时，PDGFRA受体蛋白被打开（激活），这导致在多个信号传导途径中激活一系列蛋白质。这些信号途径控制许多重要的细胞过程，如细胞生长和分裂（增殖）和细胞存活。

FIP1L1-PDGFRA融合基因（以及其他PDGFRA融合基因）提供了用于制备具有正常PDGFRA蛋白质的功能的融合蛋白的指令。然而，融合蛋白不需要配体结合被激活。类似地，PDGFRA 基因中的点突变可导致在没有配体结合的情况下激活的PDGFRA蛋白。因此，信号通路不断被打开（组成性激活），这增加了细胞的增殖和存活。当FIP1L1-PDGFRA融合基因突变或PDGFRA点突变时基因发生在血细胞前体中，嗜酸性粒细胞（偶尔其他血细胞，如嗜中性粒细胞和肥大细胞）的生长控制不良，导致PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病。目前还不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种基因改变的影响。

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病会遗传吗

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病不是遗传性的，并发生在无家族史的人群中。导致 PDGFRA融合基因和 PDGFRA点突变的突变是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，并且仅在某些细胞中被发现。体细胞突变不是遗传的。男性更可能发展 PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病比女性，因为由于未知的原因， PDGFRA融合基因更常见于男性。