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雄激素不敏感综合征

什么是雄激素不敏感综合征?

雄激素不敏感综合症是一种影响出生前和青春期性发育的疾病。患有这种情况的人是遗传男性,有一个X染色体和一个Y染色体在每个单元格中。因为他们的身体无法对某些男性性激素(称为雄激素)做出反应,所以它们可能主要具有女性的外部性特征或男性和女性性发育的迹象。

当人体根本无法使用雄激素时,就会发生完全的雄激素不敏感性综合症。患有这种疾病的人具有女性的外在性特征,但没有子宫因此,不要月经,也无法怀孕(不孕)。他们通常是女性长大,并具有女性性别认同。受影响的人有男性内部性器官(睾丸)未降,这意味着它们异常地位于骨盆或腹部。如果不进行手术,未下降的睾丸在以后的生活中极有可能患癌。患有完全雄激素不敏感综合症的人在耻骨区和腋下也有稀疏或无毛发。

当人体组织对雄激素的作用部分敏感时,就会导致雄激素不敏感综合症的部分和轻度形式。患有部分雄激素不敏感的人(也称为Reifenstein综合征)可以具有通常看起来是女性的生殖器,具有男性和女性特征的生殖器或具有典型的男性生殖器。他们可能成长为男性或女性,并可能具有男性或女性性别认同。轻度雄激素不敏感的人天生具有男性性别特征,但他们通常不育,并且在青春期往往会经历乳房增大。

雄激素不敏感综合征发病率

完全雄激素不敏感综合症影响每10万人中有2至5个是男性。部分雄激素不敏感性被认为至少与完全雄激素不敏感性一样普遍。轻度雄激素不敏感的情况要少得多。

雄激素不敏感综合征发病原因

AR基因突变引起雄激素不敏感综合征。该基因为制造称为雄激素受体的蛋白质提供了指导。雄激素受体可使细胞对雄激素作出反应,雄激素是激素(例如睾丸激素))指示男性性发育。雄激素和雄激素受体在男性和女性中还具有其他重要功能,例如调节头发的生长和性欲。AR基因中的突变会阻止雄激素受体正常工作,这会使细胞对雄激素的反应性降低或完全阻止细胞使用这些激素。根据雄激素不敏感性的程度,受影响人的性别特征可能从女性到男性不等。

雄激素不敏感综合征遗传模式

这种情况是X连锁隐性遗传。导致疾病的突变基因位于两个性染色体之一的X染色体上。在遗传雄性中(只有一个X染色体),再细胞中一个基因重复足以引起这种情况。在遗传雌性动物(有两个X染色体)中,该基因的两个副本中都必须存在突变才能引起该疾病。男性比女性更容易患X连锁隐性疾病。

在所有雄激素不敏感综合症病例中,约有三分之二是从母亲那里继承的,母亲在其两个X染色体之一上携带AR基因重复。其余的病例是由新的突变引起的,该突变可能在婴儿受孕之前或胎儿早期发育期间发生在母亲的卵细胞中。

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